内容:
每个父母都希望他的孩子能够完美地生活在这个世界上并且身体健康。然而，即使父母试图保护他们的怀孕，也存在婴儿出生后残疾的风险。因为遗传因素可能导致出生缺陷。丑角鱼鳞病是由于遗传突变导致罕见的出生缺陷，可能是致命的。请参阅以下完整信息。
什么是Harlequin iktiosis？
Harlequin有丝分裂是由ABCA 12基因突变引起的皮肤病，ABCA 12基因有助于将脂肪引导至皮肤的顶层。当基因发生变异时，皮肤容易干燥和开裂，因为脂肪不会支持皮肤。 Harlequin Iktiosis是常染色体遗传隐性遗传。也就是说，当基因损害从父母双方遗传时，你只能得到这种疾病。
Harlequin iktiosis名称本身来自一个典型的Harlequin小丑服装，有一个类似钻石的贴片，就像患有这种疾病的婴儿的皮肤一样。出生时，婴儿会有厚厚的棕黄色皮肤覆盖整个身体，并限制婴儿的运动。然后，僵硬的皮肤将撕裂，形成红色和深层皮肤裂缝，以显示真皮（皮肤的内层）。
有什么迹象和症状？
经历Harlequin iktiosis的新生儿通常具有薄的皮肤纹理，看起来破裂，并且看起来硬皮。此外，他们还会遇到各种其他症状。其中：
- 呼吸能力有限。
- 手和脚很小，肿胀，看起来部分弯曲。此外，手和脚似乎也包裹在“硬手套”或粘液膜中。
- 耳朵和鼻子变形
- 血液中含有高浓度的钠。
- 小脑袋
- 眼睑是颠倒的，内侧出现在外面（外翻）。伴有结膜肿胀
- 嘴巴张开，嘴唇折叠
- 关节运动有局限性
- 白内障
- 脱水
- 比平常更多的手指和脚趾
- 突然心脏骤停
这种疾病非常危险吗？
Harlequin Iktiosis是一种罕见的疾病。根据医疗记录，30万活产婴儿中只有1名婴儿患上了这种疾病。虽然罕见，但这种疾病非常危险，甚至可能致命。
是的，这种疾病的死亡率非常高。经历这种疾病的婴儿通常在出生后2天死亡。这是由于严重的炎症和呼吸障碍。呼吸紊乱是由于角化过度和骨骼畸形引起的胸部偏转有限引起的。
此外，患有Harlequin iktiosis的婴儿通常也难以进行母乳喂养，导致脱水和低血糖。陷入困境的皮肤状况会导致更多的液体通过皮肤释放，因此脱水会变得更糟。低血糖，严重脱水，电解质紊乱，肾脏疾病和皮肤感染是导致这种疾病的婴儿死亡率高的原因。
在这种情况下成功治疗的婴儿通常经历了一些重症监护和视网膜治疗。然而，它们仍有可能经历许多其他全身性感染。
可以在怀孕期间检测到吗？
是。怀孕期间的超声波可以帮助医生早期发现出生缺陷的风险。在超声扫描中，经历Harlequin iktiosis的胎儿通常具有张开的嘴，看起来宽的嘴唇，扁平的鼻子和异常的耳朵形状。他的腿和手也看起来不自然地弯曲。你也可以看到眼睑折叠出来，称为外翻。
这种疾病是如何治疗的？
Harlequin iktiosis的处理分为3个主要阶段，即：
- 维持并保持呼吸道通畅。
- 每天2次用人工泪液保护婴儿结膜。
- 使用输液进行营养和液体摄入。还需要监测婴儿身体的电解质平衡。
除主要处理外，还需要其他几种处理方法，例如：
- 提供类维生素A药物（如异维A酸和阿维A）以防止皮肤破裂
- 使用婴儿皮肤保湿霜，沐浴后立即反复给予。
- 给予止痛药以控制由于干扰皮肤引起的疼痛。
- 眼科咨询，以防止失明。
- 新生儿重症监护室（新生儿重症监护室）住院，以更好地监测患者的病情
- 将婴儿放在潮湿的培养箱中，以防止体液流失和体温下降。
