内容:
- 医疗视频: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
- 先天性缺陷，是印度尼西亚新生儿死亡的主要原因
- 通过基因检测筛查孕妇可以帮助预测先天性缺陷的风险
- 然而，产前基因检测通常会导致假阳性结果
- 什么是诊断检查？
- 我是否需要立即进行遗传和诊断测试？
- 在计划怀孕之前，请检查自己和伴侣
医疗视频: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
我们体内的基因不仅影响眼睛颜色和鼻子形状等身体特征，还决定了一种疾病或遗传疾病的风险，这些疾病或遗传疾病可能会影响我们以后的健康。目前，各医院有数千种基因检测方法。其中之一是产前基因检测，适用于妊娠早期的孕妇。筛查孕妇的目的是评估健康问题的风险，例如婴儿可能出现的先天性缺陷。
不幸的是，尽管基因检测的好处不容小觑，但这些医学检查仍然存在争论的利弊。
先天性缺陷，是印度尼西亚新生儿死亡的主要原因
印度尼西亚卫生部通过其释放指出，迄今为止的先天性异常对新生儿死亡的原因作出了重大贡献。 2010年世卫组织SEARO数据估计，印度尼西亚先天性畸形病例为每1000活产59.3例。这意味着，如果一年内有500万婴儿在印度尼西亚出生，那么每年约有29.5万例先天性畸形。
先天性Talipes Equino-Varus（CTEV）或称为“足O”是印度尼西亚最常见的先天性畸形病例。然后是神经管缺陷（脊柱裂，无脑畸形和脑膜炎）和唇裂。先天性异常也是死产和自然流产的最主要原因。
通过基因检测筛查孕妇可以帮助预测先天性缺陷的风险
先天性异常的主要原因是遗传因素。怀孕期间的任何时候都可能发生先天性缺陷。然而，大多数病例发生在妊娠早期，当胎儿的重要器官形成时。这就是为什么不是一些产科医生建议在孕早期或孕中期检查孕妇。
然后将产前基因检测结果与其他风险因素一起考虑，例如母亲年龄，伴侣种族背景和家谱中遗传性疾病的历史，以确定他们的婴儿是否有患某些可能遗传给父母的先天缺陷的风险。产前遗传筛查还可以看到其他可能遗传性疾病的风险，如唐氏综合症，囊性纤维化, 或镰状细胞性贫血.
然而，产前基因检测通常会导致假阳性结果
另一方面，博士爱荷华州立大学医院的母亲和胎儿专家Andrea Greiner说，遗传筛查测试可以给出假阳性结果。这些结果可能会影响准妈妈的情绪状况。在看到这些异常测试的结果后，他们可能会相信并担心他们的孩子肯定会出生时患有遗传性疾病。
这种错误的信念可以极大地影响未来母亲对她怀孕的决定。在接受假阳性检测结果时，不少孕妇会想到流产或流产。急于在如此严重的压力下作出致命的决定，这肯定会影响母亲和胎儿的健康。
事实上，筛查孕妇的结果并不是决定锤子。应该理解，产前遗传筛查可能显示错误的结果。遗传筛查也有可能无法准确地检测遗传异常，即使实际存在风险。
因为遗传筛查只是为了衡量胎儿遗传异常的风险程度，但不能肯定地确定孩子是否真的会生来就是残疾。因此，实际上应该对遗传筛查测试进行跟踪诊断检查，以确保风险。
什么是诊断检查？
诊断测试是一种更准确和可靠的测试，与单独的遗传筛查相比，可以获得一致的结果。
诊断测试可以检测由基因或染色体缺陷引起的许多遗传病。这些检查通常可以告诉准父母他们的胎儿是否有某些遗传问题。
格瑞纳说，基因诊断检查还可以帮助准父母为可能有特殊需要的婴儿计划和准备自己以及家庭的条件。
另一方面，一些诊断测试具有不同的风险，例如流产的风险。
我是否需要立即进行遗传和诊断测试？
在与合作伙伴一起考虑并与医生讨论之后，接受产前基因检测的决定完全掌握在每个准妈妈的手中。女性还需要回过头来问自己如何或如何应对最糟糕的可能性。
纯阳性筛查和诊断测试结果不能改变，纠正或治疗。这就是为什么如果你得到一个积极的结果，你应该做的下一步是与你的医生讨论在怀孕期间选择治疗，治疗或减少风险直到晚些时候分娩。
在计划怀孕之前，请检查自己和伴侣
并非所有类型的遗传筛查都必须在女性怀孕时进行。为了预测准婴儿的疾病风险，您可以在实际计划怀孕之前进行基因检查。这种检查也可以由准父亲进行，以确定他是否携带特定的异常基因，该基因可以在以后遗传给他的后代。
