内容:
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- 什么是Prader-Willi综合征？
- 这种常常是饥饿的疾病的原因是什么？
- Prader-Willi综合征的症状和体征有哪些？
- Prader-Willi综合征可以治愈吗？
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吃完之后，你可能会感到饱。但如果您被诊断出患有称为Prader-Willi综合征的遗传性疾病，则情况并非如此。医学名称相当困难的这种疾病被称为导致一个人饿了，即使他只是吃了很多。以下是您需要了解的有关Prader-Willi综合征的所有信息。
什么是Prader-Willi综合征？
Prader-Willi综合征（PWS）是一种遗传性疾病，影响食欲，生长，新陈代谢，以及人的认知和行为功能。 PWS的特点是低肌肉张力（肌肉收缩弱），由于没有获得足够的生长激素而导致身材矮小，认知能力下降，行为问题，新陈代谢缓慢导致他感到饥饿但从未感到饱。
投诉通常是不受控制的饥饿 - 无论是通过限制获取食物，治疗，保持体重和药物 - 都可能使其暴饮暴食并导致肥胖，这可能是致命的。
据估计，全世界12,000至15,000人中有一人拥有PWS。 PWS可以发生在任何家庭，包括男性和女性，以及世界各地的所有种族。但即使它被认为是一种罕见疾病，PWS也是最常见的饮食失调类型之一，也是迄今为止最常见的肥胖遗传原因。
这种常常是饥饿的疾病的原因是什么？
Prader-Willi综合征尚不清楚。但这种饮食失调是一种基因突变障碍，在受孕时或其附近发生，原因不明。正常人体中的染色体数目为46，但Prader - Willi综合征总是由第15染色体上的突变引起，该突变来自父亲。
这种突变导致染色体上大约7个基因消失或不完美表达。这种父亲的衍生染色体在调节食欲和饥饿感和饱腹感方面发挥着作用。因此，由于突变导致的基因缺陷或残疾可导致人经常饥饿而不会感到饱。
如果大脑的下丘脑部分因受伤或手术而受损，也可在出生后获得PWS。
Prader-Willi综合征的症状和体征有哪些？
Prader Willi综合征的症状可能因人而异，并且可能随年龄而变化。
新生儿Prader-Willi综合征的体征和症状，包括：
- 具有特殊的面部特征 - 眼睛太小而没有杏仁形状，前额太小而上唇看起来很薄。
- 弱吸吮反射 - 由不完美的肌肉质量引起，这使得母乳喂养过程变得困难。
- 响应率低 - 很难从睡眠中醒来，哭声很慢。
- 低血压 - 以低肌肉或婴儿的身体为特征，触摸时非常柔软。
- 不完整的生殖器发育 - 更容易识别男性，如阴茎和阴囊太小或睾丸不从腹腔下降，而在女性阴道和阴唇等生殖器部分显得太小。
儿童至成年期Prader-Willi综合征的体征和症状，包括：
其他症状只能在pengap进入儿童年龄并在其一生中定居时才能被发现。这导致Prader Willi综合症得到适当处理。
- 快速进食和增加体重 - 从两岁开始就会出现并导致孩子不断感到饥饿。异常的饮食习惯，例如吃生食，直到不应该吃的食物。患有综合征Prader Willi的人很容易患上肥胖及其并发症，如糖尿病，心血管疾病， 睡眠呼吸暂停 和肝脏疾病。
- 性腺机能减退 - 以性激素产生过少为特征，使其不会经历正常的性器官和器官发育，青春期晚期不育。
- 身体发育和成长并不完美 - 成年期身高较短，肌肉过瘦，体脂过多。
- 认知障碍 - 例如思考困难和解决问题。即使没有明显的认知障碍，索引者仍然可以体验到学习障碍。
- 运动障碍 - 走路，站立和坐着的能力综合症儿童Prader Willi比他年龄的孩子慢。
- 语言障碍 - 例如难以说出单词和发音仍然可以在他们成年之前发生。
- 行为障碍 - 例如表现出顽固和烦躁，以及在没有获得他想要的食物时难以控制情绪。他们也倾向于有强迫性的重复行为模式。
- 其他身体特征 - 手臂和腿太小，脊柱弯曲（脊柱侧弯），腰部紊乱，唾液腺紊乱，视力障碍，对疼痛，皮肤，头发和眼睛的高耐受性往往更苍白
Prader-Willi综合征可以治愈吗？
普拉德 - 威利综合症无法预防，也无法完全治愈。但如果您尽早得到诊断，可以控制症状。可以鉴别Prader Willi综合征并将其与其他遗传性疾病区分开来 唐氏综合症 根据患者所经历的症状史。
当新生儿出现张力减退的症状时，如果婴儿在母乳喂养时反应较弱，则可以进行早期检测。诊断的开始需要DNA和甲基化测试 荧光原位杂交 （FISH）检测遗传性疾病。
如果您在医院实验室接受检测后因Prader-Willi综合征导致您的常见饥饿原因是正确的，您的医生会建议您采取激素治疗以最大限度地增加生长激素和生殖器发育的性释放。此外，您还需要严格的饮食来控制食欲和卡路里摄入量。还需要社交和职业治疗以及心理健康治疗，以使您更加舒适地在环境中进行社交。
