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没有父母希望他的孩子出生残疾。即便如此，仍有许多意想不到的因素会导致婴儿出生缺陷。这些因素通常也不是父母的故意因素。 Noonan综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致婴儿出生。在某些情况下，这种情况可能会被确诊，直到孩子长大为止。
Noonan综合征是一种罕见的先天性缺陷
Noonan综合征是由遗传性疾病引起的出生缺陷，其具有多种症状，例如心脏异常和不寻常的面部形态。
据估计，世界上每2500名儿童中就有1名患有Noonan综合征，其严重程度各不相同。
什么导致Noonan综合症？
Noonan综合征的原因是在胎儿胎儿发育期间发生的基因突变。基因携带信息以制造能够调节身体功能的蛋白质。基因突变可以影响蛋白质具有的任何功能。当至少有8个基因受损或功能发生变化时，会出现Noonan综合征。
如果婴儿从父母中继承了基因突变的拷贝，他们就有50％的机会出生患有这种综合症。父母不必将Noonan综合症遗传给后来的后代。在大多数情况下，父母只是基因突变（携带者）的携带者，他们甚至没有意识到他们有一个触发Noonan综合症的基因。
除先天性父母因素外，基因突变也可能由受精过程中发生的遗传密码形成程序中的错误自发发生
Noonan综合征的症状和体征有哪些？
出现Noonan综合征的婴儿的特征是相当不寻常的面部特征，身材矮小，心脏缺陷，出血问题，骨骼畸形。还有许多其他迹象和症状在每个婴儿中都会有所不同。
Noonan综合征的面部形状非常典型，即：
- 宽阔的额头。
- 交叉的眼睛。
- 眼睑下垂（下垂）。
- 上唇的深曲线（filtrum或橙色）。
- 眼睛的距离太宽，中间的浅蓝色或绿蓝色皮肤“分开”。
- 颈部往往短而宽，颈部皮肤驼峰过多，颈部背部发际线低。
- 唇裂。
- 牙齿流动不均匀。
- 低耳位。
- 较小的下颌（小颌）。
Noonan综合征患者中有多达50-70％的人身材矮小。在出生时，它们通常很长，体重看起来很正常，但即使它们变老，增长也会减慢。因此，Noonan综合症患儿看起来比其他同龄儿童短。患有Noonan综合症的婴儿也可能由于液体积聚（limfadema）引起的手和脚肿胀而出生，这可能会随着时间的推移而自行消退。
此外，患有Noonan综合征的人经常会出现骨骼畸形，其特征是胸骨凹陷（pectus excavactum）或甚至突出的胸骨（pectus carinatum）。在某些情况下，也有经历脊柱侧凸的人。
大多数患有Noonan综合征的人也出生时患有严重的先天性心脏病。患有Noonal综合征的儿童最常见的心脏缺陷是控制从心脏到肺部的血流（肺动脉瓣狭窄）的瓣膜变窄。有些患有肥厚性心肌病，会增大和减弱心肌。
据报道，大多数患有Noonan综合征的儿童出现各种出血性疾病。从过度瘀伤，经常流鼻血或伤后或手术后长时间出血开始。
出生于Noonan综合征的男性通常会失去青春期。因此，大多数患有Noonan综合征的男性患有睾丸，这些睾丸不会下降或被称为隐睾症。这会影响生育能力。对于女性来说，青春期会迟到。
大多数被诊断患有Noonan综合征的儿童智力正常，但有些儿童经历智力障碍，需要接受特殊教育。一些Noonan患者也有视力或听力问题。受影响的婴儿可能会出现饮食问题，这些问题通常会在1至2岁时出现改善。
Noonan综合征的正确治疗方法是什么？
Noonan综合征没有药物以及如何专门治疗，但可以根据出现的症状以某种方式进行治疗。例如，如果婴儿出生时也有心脏缺陷，可以通过手术克服心脏问题。生长激素治疗可以纠正身高问题，使身高与其他适合的孩子相匹配。
在一些患有Nooman综合症的儿童中，面部肌肉，特别是口腔肌肉被削弱，影响他们说话和吃饭的能力。因此需要通过训练口腔肌肉来正常运动来解决这个问题。
在男孩中，如果睾丸的状况仍然没有下降，通常会通过手术或所谓的orchidexex动作进行治疗。
随着年龄的增长，必须定期检查患有Noonan综合征的儿童以监测症状。由于这种情况，年龄增长通常没有显着的健康障碍。 Noonan综合征患者可以过正常的生活。
