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医疗视频: 【杏林在線】重型地中海貧血
您所患的地中海贫血的类型取决于您从父母遗传的基因突变的数量，以及血红蛋白分子的哪些部分受突变影响。变异基因越严重，地中海贫血就越严重。血红蛋白分子由α和β部分组成，可能受突变影响。
阿尔法地中海贫血
四个基因参与制造α血红蛋白链。你得到了你父母中的两个。如果你继承：
- 一个变异的基因，你将有地中海贫血的迹象或症状。因此，您是一名疾病携带者，可以将其传播给您的孩子。
- 两个基因突变，地中海贫血症状和症状将是轻微的。这种情况可称为轻微的α-地中海贫血，或者您可能被告知您具有α地中海贫血的性质。
- 三个基因突变，体征和症状将是中度至重度。这种情况也称为血红蛋白H病。
- 四种基因发生突变，这种情况称为大胎儿或水肿α地中海贫血。这种情况通常会导致胎儿在分娩前死亡或新生儿在分娩后立即死亡。
β-地中海贫血
两个基因参与制造血红蛋白β链。你从每个父母那里得到一个。如果你继承：
- 一个变异的基因，你会有轻微的症状和体征。这种情况称为轻微β-地中海贫血或称为β-地中海贫血症状。
- 两个基因突变，体征和症状将是中度至重度。这种情况称为β地中海贫血症，也称为Cooley贫血症。出生时有两个有缺陷的β血红蛋白基因的婴儿出生时通常是健康的，但在出生后的头两年会出现症状和体征。一种较温和的病症，称为中间型β-地中海贫血，也可能出现两种突变基因。
地中海贫血的风险
增加地中海贫血风险的因素包括：
- 地中海贫血的家族史。地中海贫血通过突变的血红蛋白基因从父母传给孩子。如果您有地中海贫血的家族史，您可能会增加患此病的风险。
- 某些品种。地中海贫血最常发生在来自意大利，希腊，中东，亚洲和非洲血统的人群中。
地中海贫血的并发症
地中海贫血的可能并发症包括：
- 多余的铁。患有地中海贫血的人可以从他们的身体获得过多的铁，无论是疾病本身还是输血。过多的铁会损害您的心脏，肝脏和内分泌系统，其中包括产生调节整个身体过程的激素的腺体。
- 感染。患有地中海贫血的人患感染的风险增加。如果你已经去除脾脏，尤其如此。
在严重地中海贫血的情况下，可能发生以下并发症：
- 骨骼畸形。地中海贫血可以使你的骨髓扩张，从而使你的骨骼变宽。这可能导致骨骼结构异常，尤其是面部和颅骨。扩张的骨髓也会使骨骼变薄和变脆，增加骨折的机会。
- 脾脏肿大（脾肿大）。脾脏帮助身体对抗感染并过滤掉不需要的物质，例如旧的或受损的血细胞。地中海贫血常伴有大量红细胞的破坏，使脾脏比平时更加努力，导致脾脏扩大。脾肿大可以使贫血恶化，并可以减少输血红细胞的年龄。如果脾脏变得太大，可能需要将其去除。
- 增长率放缓。贫血会导致孩子的成长减慢。患有地中海贫血的儿童的青春期也可能会延迟。
- 心脏问题。心脏问题，如充血性心力衰竭和心律失常（心律失常），可能与严重的地中海贫血有关。
患有严重形式的中度地中海贫血的人通常在出生后的头两年被诊断出来。如果您已经看到婴儿或儿童的地中海贫血的一些症状和体征，请告诉您的家庭医生或儿科医生。然后，您可能会被转诊给专门研究血液疾病（血液学）的医生。
了解地中海贫血的类型
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