内容:
医疗视频: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
定义
什么是血色素沉着症？
血色素沉着症基因测试（HFE测试）是一种血液测试，用于检查遗传性血色素沉着症，这是一种导致身体吸收过多铁的遗传性疾病。结果，血液，肝脏，心脏，胰腺，关节，皮肤和其他器官中的铁凝结。
在早期阶段，血色素沉着症会导致关节风湿性疼痛，腹痛，虚弱，疲倦和体重减轻。这种情况还会导致肝损伤（肝硬化），皮肤变黑，糖尿病，不孕，心力衰竭，心律失常和关节炎。在某些人中，这些迹象在初始阶段没有出现。
血色素沉着症通常在40-60岁的男性中检测到。在女性中，直到更年期才会检测到血色素沉着症的迹象，因为在此之前，女性在月经期间大量丢失血液和铁是完全正常的。
我何时应该接受血色素沉着症？
进行HFE测试以确定一个人是否患有血色病的高风险。 HFE测试特别推荐给有这种疾病病史的家庭（父母，兄弟姐妹，兄弟姐妹）的人。如果确认您的血液铁含量超过血液中的正常限度，则进行此检查。 HFI测试将跟踪和识别HFE基因中的突变。这种突变称为C282Y和H63D。
预防和警告
在接受血色素沉着症之前我应该知道什么？
HFE测试无法预测您是否会出现血色素沉着症。尽管该测试可以追踪最常见的HFE基因突变，但在测试期间可能还没有发现其他突变。您可能有HFE突变并且没有感染疾病，或者您遇到症状但测试结果没有发现任何突变。 HFE测试可以确定体内高水平铁的原因，并消除其他高级测试的需要，例如肝脏活组织检查。
也可以在HFE测试的同时观察铁和铁蛋白水平。
过程
接受血色素沉着症之前该怎么办？
在HFE测试之前没有特别准备。有关您对HFE测试，风险，测试程序或之后可能获得的结果的任何疑虑，请咨询您的医生。
血色病的过程是什么？
您可能需要接受唾液测试和血液测试。对于唾液测试，医务人员将慢慢摩擦或刮擦脸颊内部以获取细胞样本。对于血液检查，医生会在您的手臂或肘部折叠处取血样。在某些情况下，医生会收紧上臂的松紧带，使血液流动更加丰富。这样，收集血液样本将更容易。将注射液插入手臂以吸血，然后通过注射另一端的小管容纳血液。当血液样本足够时，医生将从您的手臂取出注射并用绷带关闭注射区域以止血。
接受血色素沉着症后我该怎么办？
您将被安排接收并讨论结果。然后，您的医生将解释测试期间发现的结果的含义。遵照医生的规定。
测试结果说明
测试结果意味着什么？
有几种可能的结果，例如：
正常结果
如果检测到您没有单一缺陷的HFE基因突变，您将不会感染遗传性血色素沉着症，也不会将其减少到下一代。
结果作为载体
如果检测到您有1个有缺陷的HFE基因突变和1个正常的HFE基因突变，则归类为 载体， 或遗传性疾病HFE的携带者。一 承运人 通常没有出现血色病的迹象，但有50％的几率降低后代的基因。如果两个人 承运人 有孩子，孩子有25％的机会遗传2个HFE缺陷基因和感染血色病的风险。
结果为继承
如果您的测试结果显示有2个有缺陷的HFE突变基因，那么您作为继承人是积极的，并且具有吸收过多铁和可能感染血色病的高风险。每个人的症状和体征类型各不相同。有些人可能没有出现血色素沉着症的症状，而有些人则会出现相当严重的症状。受影响的个体有100％的机会将这种疾病传染给他们的后代。
有缺陷的HFE基因的阳性检测结果表明其他家庭成员可能有感染血色病的风险，应进一步检查。具有1对或更多对有缺陷的HFE基因的个体应该在决定生育之前考虑测试他们的伴侣以确保患有血色素沉着症的儿童的风险。
Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。
