内容:
前一段时间，由于生病的原因，小婴儿亚当·法布米（Adam Fabumi）在7个月大时死亡的消息使该国哗然。已知Adam Fabumi患有13三体综合征或称为Patau综合征。以下是关于罕见疾病的完整信息。
什么是三体性13（Patau综合征）？
三体性是染色体异常的一种情况，它导致一个人有三个染色体拷贝。在健康和正常人类中，染色体的拷贝应该只有两个。三体性是遗传病。也就是说，这种疾病只能从父母的遗传中获得。
染色体本身标有数字。例如，唐氏综合症是由染色体编号21（Trisomi 21）上的细胞分裂异常引起的。患有Patau综合征的婴儿在第13染色体上有异常。这就是Patau综合征也被称为13三体综合征的原因。
Patau综合征是一种罕见的染色体疾病，每8,000-12,000例活产婴儿中就有一例感染。这种染色体疾病几乎影响身体的所有器官系统，这不仅抑制了婴儿的生长过程，而且还危及生命。许多13三体重的婴儿在几天内或在他们生命的第一周内死亡。只有5％到10％的患有这种疾病的孩子能够活到第一年。
13三体综合征（Patau综合征）的体征和症状
在患有13三体综合症的婴儿中可以看到一些迹象和症状包括：
- 小头，额头扁平。
- 鼻子更宽更圆。
- 耳朵的位置较低，不能正常形成。
- 可能会出现眼部缺陷
- 嘴唇或上颚裂开
- 头皮很难丢失（cutis aplasia）
- 结构问题和脑功能
- 先天性心脏异常
- 额外的手指和腿（多趾)
- 附着在脐带区域（omphalocele）腹部的囊，其中包含几个腹部器官。
- 脊柱裂。
- 子宫或睾丸异常。
如果您在老年时怀孕，孩子患13三体综合症的风险会增加
就像出生缺陷和其他异常的风险一样，如果母亲在怀孕期间的年龄超过30岁，那么准婴儿患帕托综合征的风险会增加。许多研究甚至报道，帕托综合征的风险更容易受到32岁孕妇的影响。即便如此，原因 - 效应关系尚不清楚。
如果母亲在之前的怀孕中生下患有Patau综合征的孩子，那么随后的孩子患有13三体综合症的风险也会增加。但是，可能性很小（仅约1％）。
如何诊断13三体？
医生可以在怀孕期间通过常规超声诊断13号三体综合征（Patau综合征）。但超声筛查的结果并不能保证100％准确。因为，并非所有异常都可以在超声波上清楚地检测到。此外，由三体性13引起的异常可能被误解为其他疾病或疾病。除了通过超声波，染色体异常也可以在出生前用羊膜穿刺术和 绒毛膜绒毛取样（CVS).
为避免不可取的事情，您应该期望母亲在计划怀孕前进行基因检测，以发现可能早期发生的任何潜在异常。
