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只在一个器官中经历健康问题，例如腹痛或腹泻，肯定会让你感到痛苦和不舒服。如果您必须经历身体器官或器官中两个或更多问题的并发症，如患有Costello综合征的人？
什么是科斯特洛综合征？
Costello综合征，也称为faciocutaneoskeletal syndrome（FCS），是一种同时攻击许多系统或器官的罕见疾病。因为它会影响身体的许多系统，所以这种综合症的患者会经历身体和精神上相当复杂的疾病。
是什么导致科斯特洛综合症？
罕见的Costello综合征的原因尚不清楚。然而，专家怀疑这与基因突变有关。
2005年，美国特拉华州杜邦儿童医院的研究人员发现，约有82.5％受Costello综合征影响的人经历了HRAS基因突变。
HRAS基因是负责产生称为H-Ras的蛋白质的基因。这种基因突变导致身体的细胞继续生长和分裂，即使你的身体没有告诉它。结果，这可以引发体内癌症肿瘤和非癌症的生长。
到目前为止，世界各地仅有大约150例科斯特洛综合征病例已在医学文献中发表。这就是为什么，尚不清楚这种综合征的发生频率或可能引发这种罕见综合症的风险因素。
科斯特洛综合征的症状有哪些？
当孩子出生时，大多数Costello综合症的迹象并不明显。当孩子在第一年开始成长和发育时会出现新的症状。
Costello综合征的典型症状包括：
- 宝宝出生时的体重很难升高
- 身体姿势短暂
- 皮肤在颈部，手掌，手指和脚掌上松弛
- 精神发育迟滞
- 经历角化过度，即手，脚和手臂干燥的皮肤变厚
- 手指关节是柔韧的，而不是硬的
- 口腔和鼻孔周围的良性乳头状瘤肿瘤的生长
此外，患有Costello综合征的人还具有独特的面部特征，包括：
- 扩大头（macrochepaly）
- 耳朵的位置低于正常位置
- 大而厚的耳朵叶
- 斜视（斜视）
- 厚厚的嘴唇
- 宽鼻子
患有这种综合征的患者也患有肥厚性心肌病，这是一种心脏扩大，会削弱心肌。心脏异常导致心跳异常（心律失常），先天性心脏缺陷，引发良性或恶性肿瘤。
Costello综合症可以治疗吗？
通过观察孩子出生后的体征和症状，可以及早发现Costello综合征。医生将测量婴儿的体重，身高和头围，从一开始就检测出这种综合症。
为了进一步确保诊断，医生将进行基因检测，以了解孩子体内基因突变的可能性。如果发现HRAS基因突变，则该儿童有发生Costello综合征的风险。
基本上，没有治疗或特殊治疗来克服这种罕见的综合症。医疗并非旨在治疗疾病，而只是缓解现有的症状和健康问题。
例如，需要进行心脏病学检查以检测患者的心脏缺陷或心脏异常。同时，进行物理和职业治疗以支持晚年患者的生长和发育。
到目前为止，没有一项研究证明患有这种综合症的人将是短暂的。这种可能性仅在患者具有危及生命的心脏，肿瘤或癌症问题时才会发生。只要患者的健康状况在没有癌症的情况下保持健康，那么他就可以像其他正常人一样生活并享有长寿。
