了解先天性肾上腺增生,儿童先天性激素紊乱

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先天性肾上腺增生是一种先天性疾病,发生在肾上腺器官中。肾上腺是位于肾脏上方的小器官,每个人体内都有一对。每个肾上腺在产生激素和调节几种生理功能方面具有非常重要的功能。患有这种疾病的人会经历新陈代谢,耐力,生殖激素和血压的障碍。

肾上腺增生异常导致激素皮质醇和醛固酮很少或不产生。激素皮质醇,也称为压力激素,也在血糖代谢过程中起作用。虽然激素醛固酮在调节电解质水平和帮助肾功能方面发挥作用。

先天性肾上腺增生或缩写为HAK是一种罕见疾病,但有可能导致终身健康问题。据估计,15,000名儿童中只有一人出生时患有这种先天性疾病。通过适当的处理和控制,患有这种疾病的人仍然可以过正常的生活。

两种类型的先天性肾上腺增生

1.经典权利

经典型是最常见的,在婴儿期和童年时期开始出现身体症状。例如,身体太高,青春期的迹象出现得更早。在这种类型中,肾上腺不能产生激素皮质醇和醛固酮,但开始产生过多的睾酮生殖激素。

2.非经典权利

这是一种较温和的类型,其中身体症状发生在年龄较大的年龄,如青少年和年轻人。患有HAK的非经典人群的身体仍然可以产生醛固酮激素,但它可能缺乏皮质醇。与传统的HAK相比,睾酮的产量也较少。

先天性肾上腺增生的症状

体重

经典的先天性肾上腺增生症有自婴儿和儿童以来已经确定的体征,包括:

  • 更大的生殖器;女婴阴蒂增大和男婴阴茎增大
  • 体验减肥
  • 增加体重非常困难
  • 经常呕吐无缘无故
  • 脱水
  • 儿童时期的成长速度非常快,但成年期的身高会缩短
  • 十几岁的女孩经历不规则的月经周期
  • 在成年期,男性和女性都有生育困难的风险。

经典的先天性肾上腺增生可以发生并且根本没有症状,但患有这种情况的女性可能会经历:

  • 月经周期受损
  • 声音太重了
  • 有更多的面部毛发(例如胡子)
  • 不孕(难以生孩子)
  • 成年期的身高往往很短

女性和男性经典和非经典先天性肾上腺增生可能出现的其他症状:

  • 肥胖
  • 较轻的骨量
  • 有痤疮问题
  • 有高胆固醇水平

可能出现的一个并发症是肾上腺危机。对于患有先天性肾上腺增生的人来说,这种事件往往很少见,但非常危险。这种情况导致血压和血糖水平降低并经历休克,导致死亡。

如果患有先天性肾上腺皮质增生的人脱水,腹泻和呕吐,请注意。

父母和医务人员可以做些什么?

心脏跳动

这种疾病的早期诊断很重要,因此可以进行早期治疗。

通过检查来自子宫和胎盘细胞的羊水样本,可以检测出婴儿仍然在子宫内的先天性肾上腺增生。而在出生的婴儿中,HAK检查的形式是一系列体检,血液和尿液以及基因检测。

如果婴儿在子宫内时可以诊断出先天性肾上腺增生,那么可以使用皮质类固醇激素治疗进行治疗。这样婴儿出生时就有正常的生殖器官。然而,对孕妇有不良反应,血压升高等有副作用 心情荡秋千.

经典的HAK患者建议采用激素替代疗法来缓解症状,终身治疗。这应该在孩子出现青春期早期症状时开始。生殖器手术方法等其他治疗方法对女性特有,因此可以看到生殖器官并正常运作。

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