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医疗视频: 15個唐氏綜合症患者給母親感動的話(附中文字幕)
唐氏综合症是最常见的遗传染色体疾病。这种情况导致儿童学习障碍。
引用自 Kompas.com，全世界唐氏综合症或唐氏综合症的发病率估计达到1：700的出生率，即约800万患有唐氏综合症的儿童。根据2010年的一项调查结果，印度尼西亚患有唐氏综合症的人数超过30万。
唐氏综合症一般不是遗传性疾病。唐氏综合症（DS）是一种遗传性疾病，发生在怀孕的婴儿有一个额外的21号染色体，完整或部分拷贝，这是在卵子，精子或胚胎发育过程中形成的。
唐氏综合症怎么会发生？
报道来自 mayoclinic.org大约4％的DS患儿有2个完整拷贝和1个拷贝的21号染色体，它们在不同的染色体上连在一起，称为唐氏综合症易位。向下易位综合征是唯一可以从父母之一获得的DS类型。然而，只有三分之一的移植DS病例是从一个父母遗传的。
承运人（承运人）可以没有DS的迹象或症状，但它可以减少胎儿的易位过程，从21号染色体引起额外的遗传物质。
降低易位DS的风险将取决于已经重新排列的携带21号染色体的亲本的性别：
- 如果父亲是承运人（承运人），DS风险约为3％
- 如果母亲是承运人代理人（承运人），DS的风险范围为10-15％
我是否有生育唐氏综合症婴儿的风险？
虽然研究人员已经知道DS是如何发生的，但他们仍然不太了解为什么会出现这种情况。这可能使您难以理解您是否患有患有唐氏综合症的婴儿。
“有些理论认为，唐氏综合症是由母体代谢叶酸的能力所引发的，但许多人也反对这一理论，因为这么多的混乱 关于影响事件发生的因素 唐氏综合症，“华盛顿特区儿童国家医疗中心唐氏综合症诊所的遗传和代谢部门负责人，肯尼思罗森鲍姆说。” parents.com.
某些事情会增加患有唐氏综合症的婴儿的风险，这被称为风险因素。每种类型的唐氏综合症的风险因素可能不同，但通常包括：
1.年龄 母亲在怀孕期间
唐氏综合症可以在您怀孕的任何年龄发生，但这个机会会随着年龄的增长而增加。当一名妇女在怀孕时年龄达到35岁或以上时，据信携带遗传问题婴儿（包括DS）的风险会增加。怀孕期间25岁的女性患DS婴儿的风险为1：1,200，而怀孕期间35岁的女性则有高达1：350的风险。在49岁的孕妇中，风险增加到1:10。即便如此，由于年龄较小的出生率增加，现在很多DS患儿都生于35岁以下的女性。
他们发现，在接近绝经年龄并且不孕症风险增加的女性子宫中，选择有缺陷的胚胎的能力下降，并且增加了他们怀孕的孩子的风险将完全下降。两位研究人员认为，这种选择能力的下降是女性的适应性反应，并可能解释为什么DS随着女性年龄的增长而趋于增加的原因。
以前生过唐氏综合症的宝宝
患有DS的胎儿的女性患婴儿的风险为1：100，然后也有DS。
3.兄弟姐妹的数量和出生距离
根据德国埃森大学医院的医学信息学，生物统计学和流行病学研究所的MarkusNeuhäuser和Sven Krackow的研究，出生于DS的婴儿的风险也取决于最小的孩子与婴儿的年龄和年龄。在年龄较大的第一次怀孕的母亲中，患有DS的婴儿的风险更高。如果怀孕之间的距离更远，这种风险也会增加。
我怎么知道我是否患有唐氏综合症婴儿？
美国妇产科学院建议医生进行测试 筛查 DS和其他遗传性疾病的产前诊断，适用于DS风险高的患者。然而，现在所有医生都应该为所有计划怀孕的女性推荐这两种检查方法。
在怀孕11-14周期间，医生将进行血液检查并结合超声检查，检查胎儿后颈部的厚度（又名 颈部半透明）。这两种方法都可以检测到DS高达82-87％，对您自己和胎儿的风险最小。
如果您已年满35岁并且已知有其他危险因素，您的医生也会建议您在怀孕的头三个月进行胎儿DNA检测。该测试结果的准确度为99％，因为该测试将对怀孕期间在血液中循环的胎儿DNA的一小部分进行分类。
在您的第二个三个月，其他血液检查（多个筛查标记或四重筛查）可以检测DS高达80％的准确性。
如果其中一项测试表明存在高风险，您可以进行诊断测试，例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）。应该理解的是，这两种方法都存在流产的风险，尽管它被认为是低的。
唐氏综合症是无法预防的
确定是否要运行 筛查 或不是个人选择，不仅涉及您的未来，您的宝宝。然而，这一系列测试还可以帮助您的医生确定您的子宫内胎儿是否有其他可能危及生命的问题，例如先天性心脏病。
无论您的宝宝患有唐氏综合症的风险是否已经发生在受孕前发生了DS。
“怀孕期间你无能为力，这会增加或预防宝宝患唐氏综合症的风险，”罗森鲍姆说。你能做的最好的事情就是采取健康的饮食，服用产前维生素，丰富你对唐氏综合症的知识，为所有可能性做好准备。
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