如何诊断地中海贫血?

内容:

医疗视频: 怀孕期贫血(二)地中海型贫血

医生将通过血液检查诊断地中海贫血,包括 全血细胞计数 (CBC)和一些特殊的血红蛋白测试。

  • CBC通过样本测量血红蛋白和各种类型的血细胞(例如红细胞)的量。患有地中海贫血的人血液中的红细胞和血红蛋白较少。患有α或β地中海贫血特征的人可能有比正常情况更小的红细胞。
  • 血红蛋白测试测量血液样品中血红蛋白的类型。患有地中海贫血的人有α或β珠蛋白链的问题。

大多数患有中度至重度地中海贫血的儿童在2岁时出现症状和体征。如果孩子怀疑患有地中海贫血,医生会通过验血进行诊断,以获得更准确的结果。

什么可以通过验血结果显示?

如果您的孩子患有地中海贫血,血液检查可以显示:

  • 血红细胞水平低
  • 红细胞的大小比正常小
  • 淡红色血细胞
  • 红细胞的大小和形状各不相同
  • 红细胞具有不均匀的异形血红蛋白分布 靶心 在显微镜下

血液测试也可用于:

  • 测量孩子血液中的铁含量
  • 检查孩子的血红蛋白
  • 进行DNA分析以诊断地中海贫血。 DNA分析还用于确定人是否携带突变的血红蛋白基因。

产前检查

诊断地中海贫血的测试可以在婴儿出生前进行。用于诊断胎儿地中海贫血的测试包括:

  • 绒毛膜绒毛取样,该测试通常在妊娠第11周左右进行,取一小块胎盘进行研究。
  • 羊膜穿刺术,该测试通常在怀孕第16周左右通过采集胎儿周围的液体样本进行。

辅助生殖技术(ART)

ART结合植入前遗传学诊断和体外受精。这种方法可以帮助患有地中海贫血或血红蛋白基因携带缺陷的父母生下健康的婴儿。 ART程序首先将准妈妈的成熟卵与未来父亲的配偶结合在实验室的特殊平板上。胚胎将进行测试,以避免受损的基因,只有逃避遗传缺陷的胚胎才会被种植在母亲的子宫里。

测试结果出来需要多长时间?

这取决于测试方法和进行评估的实验室。该测试需要特殊设备,并非所有实验室都进行测试。您的样本可以发送到转诊实验室,以便结果可能在几天后出现。

还有什么我需要知道的吗?

输血可以干扰血红蛋白病的检查。建议您在接受输血后等待几个月才能进行血红蛋白检查。但对于患有镰状细胞病的患者,可以在输血后进行检测,以确定是否足以给予正常血红蛋白以降低镰状细胞红细胞损伤的风险。

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