内容:
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定义
什么是核型？
karotype是一种测试，用于识别和评估体细胞样本中染色体的大小，形状和数量。染色体的额外或缺失，或染色体部分的异常位置，可能导致身体的生长，发育和功能出现问题。
我什么时候需要进行核型检测？
可以完成此测试：
- 在有流产史的夫妇中
- 检查具有异常或晚期发育特征的儿童或婴儿
可以进行骨髓或血液检查以鉴定费城染色体，其在85％的慢性粒细胞白血病（CML）患者中发现。进行羊水检查以检查正在发育的婴儿的染色体问题。
预防和警告
在进行核型分析之前我应该知道什么？
因为在染色体分析期间鉴定了性染色体（XX或XY），所以该测试也将确定胎儿的性别。一些染色体变化太小或微弱，无法用核型检测到。其他一些测试技术很友好 荧光原位杂交 有时可以进行（FISH）或微阵列以进一步研究染色体异常。人们可以在体内拥有不同遗传物质的细胞。这是因为胎儿发育的早期变化导致细胞系的特殊差异并被称为马赛克。例子是唐氏综合症的一些病例。受影响的人可以有几个细胞，另外有第三个21染色体和几个正常对的细胞。
过程
在进行核型分析之前我该怎么办？
在进行此测试之前，您无需执行任何操作。与您的医生讨论测试所需的内容，风险或测试程序。因为从核型获得的信息会对您的生活产生重大影响，您可能希望看到遗传专家（遗传学家）或遗传咨询师。这类辅导员经过培训，可以帮助您了解核型检测结果的含义，例如患有遗传性疾病（如唐氏综合症）的儿童的风险。遗传咨询师可以帮助您做出明智的决定。在做出关于核型测试的决定之前，要求做遗传咨询。
核型试验是如何进行的？
来自动脉的血液样本
采血的专业卫生专业人员将：
- 在上臂周围缠上一条松紧带，以阻止血液流动。这使得粘合剂下的血管扩大，使得更容易将针注射到血管中
- 清洁要注射酒精的部分
- 将针注入静脉。可能需要不止一根针。
- 将管子连接到注射器上以填充血液
- 当血液充足时，取下手臂上的领带
- 注射完成后，将纱布或棉花附着在注射部位
- 给部件施加压力然后戴上绷带
来自胎儿的细胞样本
对于这种类型的测试，从胎儿收集的细胞使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样品。
来自骨髓的细胞样本
骨髓抽吸可用于测试核型。
核型试验后我该怎么办？
松紧带缠绕在你的上臂上，感觉很紧。注射时可能感觉不到任何东西，或者您可能感觉被叮咬或捏住。你可以在20-30分钟内取出绷带和棉花。您可以在获得测试结果时收到通知。医生会解释您的测试结果的含义。你必须遵照医生的指示。
测试结果说明
测试结果意味着什么？
核型试验结果通常可在1-2周内获得。
正常：
有46条染色体可分为22对配对和一对性染色体（女性为XX，男性为XY）。
每条染色体的正常大小，形状和结构。
异常：
有多达或少于46条染色体。
一个或多个异常染色体的大小或形状。
一对染色体可能被错误地损坏或分离。
Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。
