内容:
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- 什么是无脑畸形？
- 无脑畸形有多常见？
- 无脑畸形是一种神经管缺陷。是什么原因？
- 如何诊断无脑畸形？
- 婴儿无脑畸形的可能性有多大？
- 可以治疗无脑畸形吗？
- 可以预防无脑畸形吗？
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每个父母都希望自己的孩子以完美的体格出生在这个世界上。因此，父母面对婴儿出生时残疾的事实当然不是一件容易的事。无脑畸形是最常见的先天性缺陷类型之一 - 有时甚至是致命的。千分之一的怀孕很有可能经历这种妊娠并发症。这是对所有父母需要知道的无脑畸形的完整回顾。
什么是无脑畸形？
无脑畸形是一种严重的先天性缺陷，导致婴儿出生时没有大脑和头骨的一部分。无脑畸形是一种神经管缺陷。神经管是一种胚胎结构，最终发育成婴儿的大脑和头骨，以及伴随它的脊髓和其他组织。神经管通常在妊娠早期形成，并在受精后第28天关闭。
当神经管的顶部未能完全闭合时发生无脑畸形。结果，发育中的大脑的大脑和脊髓暴露于子宫内的胎儿周围的羊水中。暴露于羊水然后导致神经系统组织分解和崩解。
这导致婴儿出生时没有大脑的一部分，称为大脑和小脑。需要大脑的这个区域来思考，听到，看到，感受和协调运动。颅骨也部分丢失或未完全形成。这导致大脑的其余部分通常不被骨骼或皮肤覆盖。
无脑畸形有多常见？
无脑畸形是一种相当常见的妊娠并发症。然而，确切的数字是未知的，因为涉及神经管缺陷的许多怀孕以流产或死产结束。大约每1,000个怀孕中就有一个怀孕。根据疾病预防控制中心的数据，美国每年有1万例怀孕中有3例被诊断为无脑畸形。这意味着美国大约有1,206例怀孕每年都会受到无脑畸形的影响。
无脑畸形在新生儿中比男性更常见，比例为3比2.这可能是由于男性胎儿自然流产或死产较高的原因。
在大约90％的病例中，无脑婴儿的父母没有这种疾病的家族史。但是，如果父母的孩子出生时患有无脑畸形，那么他们就有更大的机会再患这种病。然而，复发率非常低，为4％至5％。如果父母有两个先前患有无脑畸形的儿童，这种风险可增加10％至13％。
无脑畸形是一种神经管缺陷。是什么原因？
并非所有的无脑病都是确切的原因。由于基因或染色体的变化，有些婴儿出生时无脑畸形。研究最多的是这些基因是MTHFR，这是一个基因，提供制造蛋白质参与加工维生素叶酸（也称为维生素B9）的说明。缺乏叶酸是神经管缺陷的一个重要危险因素。
无脑也可能是由基因和其他因素的组合引起的，例如与她的环境中的母亲或她吃或喝的东西有关的事情，或她在怀孕期间使用的某些药物。无脑畸形的其他母体危险因素包括妊娠早期受损的羊水，糖尿病，肥胖，高热暴露（如发烧或热水浴缸或桑拿），以及怀孕期间使用某些抗癫痫药物。然而，目前尚不清楚这些因素如何影响无脑畸形的风险。
众所周知，40岁以上的父亲在计划怀孕期间，以及食物摄入和生活方式（例如饮酒），在导致胎儿生长发育受损方面发挥着重要作用。
如何诊断无脑畸形？
在怀孕期间或婴儿出生后可以诊断出无脑畸形。在怀孕期间，有一个产前筛查测试，以检查出生缺陷和其他条件。 Anencephaly将导致血液筛查试验或AFP（甲胎蛋白）血清的异常结果，或者可以在超声波（可显示婴儿身体的图片）中看到。如果您的怀孕处于无脑卒中的高风险，则应在第15周和第20周之间进行筛查，最佳时间为第16周。
在某些情况下，只有在婴儿出生时才能看到无脑畸形。
婴儿无脑畸形的可能性有多大？
无脑畸形是一种非常严重的神经系统缺陷。几乎所有被诊断为无脑畸形的婴儿在仍然在子宫内时死亡。即使婴儿在子宫内存活，大约40％患有无脑畸形的婴儿过早出生，但在出生后几小时或几天内死亡的风险很高。在极少数情况下，患有无脑儿的儿童可以存活数周至数月。
可以治疗无脑畸形吗？
无脑婴儿没有标准的治愈方法或治疗方法。几乎所有出生于无脑畸形的婴儿都会在出生后不久死亡。
但是，幸存者将获得支持性护理。婴儿将在孵化器中保持温暖，并且易受伤害的大脑区域将受到保护。有时使用特殊的瓶子来帮助喂养可能难以吞咽母乳的婴儿。
可以预防无脑畸形吗？
在怀孕前和怀孕期间摄取足够的叶酸可以帮助预防神经管缺陷，例如无脑畸形。建议育龄妇女每天摄入0.4毫克叶酸，包括食物摄入和补充剂。即使您不打算怀孕，叶酸也很重要。这是为了以防万一，因为神经管缺陷是在怀孕的早期形成的，通常是在女性意识到自己怀孕之前。
建议先前怀孕的女性患有神经管缺陷，在受孕前30天开始服用4毫克叶酸，直到孕早期接受医生护理。
但除非这样的医生建议，否则不要摄入超过1毫克的叶酸。大剂量的叶酸可以掩盖B12缺乏引起的恶性贫血的诊断。
