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吸血鬼的形象经常被描绘成一个夜间犬齿和血液渴望的生物,只不过是虚构。但是你知道吗?有一种真正的疾病让人看起来和行为像吸血鬼 - 苍白的皮肤就像活着的尸体,尽可能地避开太阳。否则,皮肤会因严重的水疱而烧伤。在医学术语中,这种吸血鬼疾病被称为porphyria aka xeroderma pigmentosum(XP)。据报道,世界上每百万人中就有一人患有这种疾病。
什么是卟啉症?
卟啉症是一组在血红素形成过程不能完美起作用时出现的症状。血红素是血红蛋白的重要组成部分,血红蛋白是氧输送蛋白和血液中的铁结合。
在正常条件下,血红素形成需要一系列涉及许多类型酶的化学过程。如果所需的酶之一较少,则该过程将被破坏,从而由于称为卟啉的化合物的积累而导致血液形成酶的不平衡。这种卟啉的堆积会引起症状,称为卟啉症。
专家称卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,通常是遗传性的,不具有传染性。
是什么导致这种疾病?
Porphyria特别是由修复核苷酸切除的酶突变引起的。当正常运作时,这种酶将纠正由紫外线辐射引起的受损皮肤DNA。突变导致这种酶失败,从而使DNA损伤成为永久性的并且积累。
来自梅奥诊所的报告除了由遗传性疾病引起外,还有几种因素引发这种疾病,包括:
- 太阳曝光
- 某些药物,包括激素类药物
- 烟
- 节食或禁食
- 酒精消费
- 使用非法药物
- 应力
有什么症状?
这种疾病可以攻击神经系统或皮肤,也可以两者兼而有之,具体取决于类型。根据严重程度,每种疾病的症状因人而异。甚至有些人不会引起任何症状。
急性卟啉症的症状
急性卟啉症通常会攻击神经系统,如果它没有立即得到医疗帮助,可能会危及生命。这种疾病的症状可以在几天到几周内发生,并且通常会缓慢地改善。
急性卟啉症的体征和症状包括:
- 严重的腹痛
- 胸部,腿部或背部疼痛
- 经常刺痛和麻木
- 跛行或瘫痪
- 便秘或腹泻
- 恶心和呕吐
- 尿液呈红色或棕色
- 血压升高
- 心跳快速不规则(心悸)
- 抽搐
- 与焦虑,心不在焉和幻觉有关的心理问题
皮肤卟啉症的症状
这种类型的卟啉症攻击皮肤组织,通常由于对太阳光的过度敏感而触发。 甚至有些人也对人造光敏感,例如室内灯。因此,这种类型的疾病通常会出现以下症状:
- 皮肤呈红色,在暴露部位起水泡。
- 突然突然疼痛和肿胀。
- 皮肤薄,容易损坏,需要很长时间才能愈合。
- 即使暴露在光线下,皮肤也会感到灼热或疼痛。
- 某些区域的深色和多毛皮肤,例如水疱疤痕。
- 眼睛红肿,紫外线照射导致视力模糊。
症状通常出现在早期,其特征是在暴露于太阳几分钟后皮肤起泡和灼热。暴露在阳光下一段时间的面部和皮肤会很快变干并露出红斑。
防止这种疾病症状出现的唯一方法是保护身体,避免阳光照射。