内容:
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- 什么是早衰？
- 是什么原因导致儿童出现原发性遗传异常？
- 患有早衰症的孩子有什么症状？
- 这种情况如何诊断？
- 如何照顾早衰儿童？
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随着年龄的增长，你的身体会老化，这是正常的。然而，健康问题导致儿童比他们应该更老。这种情况也称为早衰。那么，为了更清楚这种遗传疾病，请考虑以下评论。
什么是早衰？
早衰或称为Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS）是一种罕见的儿童遗传性疾病，可导致身体生长和衰老。这种疾病也被称为本杰明巴顿病，取自一个名为故事的虚构故事 本杰明巴顿的好奇案例.
全世界有来自46个国家的134名儿童患有早衰症。这种疾病并非从父母遗传给子女，但孩子的身体确实存在基因错误。患有这种疾病的儿童的平均寿命约为13至14岁。
是什么原因导致儿童出现原发性遗传异常？
早衰是由于因核纤维蛋白酶或progerin的基因突变错误导致的罕见遗传疾病。 Progerin在体内的细胞核（细胞核）中起重要作用。异常的progerin基因突变可导致progerin容易破裂或破裂。
当progerin受损时，体内的细胞变得不稳定并且可以更快地死亡。这就是为什么患有早衰症的儿童出现的衰老迹象和症状比正常人快。
患有早衰症的孩子有什么症状？
大多数患有早衰的儿童最初看起来都很健康，但在10个月或1岁时，可以看到疾病的症状。早衰的常见体征和症状包括：
- 体重不正常
- 头部比身体大
- 下颌和面部尺寸缩小
- 眼睛的大小变大了
- 鼻尖变薄了
- 小身材
- 耳朵大小扩大
- 皮肤表面可见血管（蜘蛛静脉）
- 牙齿生长缓慢或异常
- 有一个高或尖锐的声音
- 头发，睫毛和眉毛很容易脱落
- 身体脂肪和肌肉的损失，使皮肤松弛
- 皮肤中的结缔组织变硬
- 运动范围有限，经常会出现关节僵硬
早衰不会影响孩子的大脑发育，所以思考技能和运动技能不会有问题。孩子们仍然可以像其他正常孩子一样坐着，站立和行走。
有早衰的孩子的寿命很短。随着年龄的增长，他们变得更容易患老年人应该发生的慢性疾病，例如骨质流失，心脏病发作，中风或动脉硬化。
这种情况如何诊断？
出现的早衰症状可以指示医生确定诊断。但是，医生仍会建议患者进行体检，测试听力和视力，测量脉搏和血压，并将孩子的身高和体重与其他同龄儿童进行比较。
此外，患者可能需要与遗传专家进一步诊断并进行血液检查以查看progerin的任何异常情况。所有这些健康测试都需要由患者完成，以避免误诊。
老年人一眼就能看到Wiedemann-Rautenstrauch综合征和Werner综合征。这两种情况都可能导致儿童过早衰老，只有Werner综合征可以从父母传给孩子。
如何照顾早衰儿童？
到目前为止，还没有能够真正治愈早衰的药物。然而，基于动物的研究已经发现癌症药物的潜力，即FTI（法尼基转移酶抑制剂）或lonafarnib来修复受损细胞。该研究显示骨骼结构，体重和心血管系统有所改善。使用这种药物可以使平均寿命延长1。6年。
虽然没有针对早衰的具体治疗方法，但有些治疗方法可以帮助缓解早衰症状，例如：
- 服用药物降低胆固醇或预防血栓，以减少心脏病发作或中风的风险。此外，患者将获得生长激素治疗，以增加孩子的身高和体重更正常。
- 遵循物理治疗，以帮助移动关节僵硬症状的患者范围。
- 进行手术过程，如冠状动脉搭桥术或血管成形术，以减缓心脏病的进展。
