内容:
- 医疗视频: 港故：女兒患罕見病不愛說話只愛笑 父：佢係我嘅小天使
- 什么是Waardenburg综合症？
- 瓦尔登堡综合症的症状
- 输入1
- 类型2
- 输入3
- 类型4
- Waardenburg综合征的原因
- 医生如何诊断这种综合症？
- 你如何处理Waardenburg综合症病例？
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人类DNA的遗传变化可导致罕见疾病。发生的罕见遗传疾病之一是Waardenburg综合征。该综合征导致听力丧失，眼睛颜色，皮肤，头发和面部形状的变化。这种综合征是由荷兰的一位名叫D.J.的眼科医生发现的。 1951年的Waardenburg。来吧，看看在有Waardenburg综合症的人身上发生了什么。
什么是Waardenburg综合症？
Waardenburg综合征是一种先天性异常。这种情况无法治愈，但是这种综合症可以得到妥善管理，并且经历过这种疾病的人会照常生活。
Waardenburg综合症是一种罕见的遗传疾病，会影响一个人的皮肤，头发和眼睛的颜色。在某些情况下，遗传性疾病的这种情况也会导致听力丧失。
瓦尔登堡综合症的症状
基于症状有四种类型的Waardenburg综合征。每40,000人中就有一人可以体验这种综合症。男性和女性都可以经历这种综合症。第一类和第二类比第三类和第四类更常见。 Waardenburg综合征最常见的症状是皮肤和眼睛的颜色往往是苍白或年轻。另一个常见症状是额头附近的一些白发生长。
输入1
左眼和左眼之间的距离很远，淡蓝色的眼睛或两种不同的眼睛颜色，头发和皮肤上有白点，20％的人因内耳问题而失去1型听力。
类型2
在这种类型的眼睛中，距离类型1的距离并不太远。与第1类相比，此类型的听力损失更多。头发和皮肤色素以及类型1都有变化。
输入3
这种类型被称为Klein-Waardenburg综合征。除了具有1型和2型Waardenburg症状之外，这种类型的人也会出现手部异常。例如，融合或形成不同肩部的手指。这种类型的人的其他标记具有宽鼻子和远距离眼睛距离，如1型。
类型4
这种类型被称为Waardenburg-Shah综合征。这种类型的症状类似于Waardenburg 2型，这种类型的差异是在大肠中失去一些神经细胞。这是导致这种类型的人经常便秘的原因。
Waardenburg综合征的原因
该综合征不是传染性疾病，不能用药物治愈。这种综合症也不是由生活方式因素引起的。
这种疾病的原因是在体内至少6种不同基因中发生突变（变化）。这些突变基因是负责形成各种细胞的基因，尤其是黑素细胞。
黑素细胞是决定皮肤颜色，毛发和眼睛色素的细胞类型之一。黑素细胞也参与内耳功能的形成。因此，如果这种细胞形成被破坏，内耳的功能将被破坏。
具有突变的基因类型将决定经历哪种Waardenburg类型。
参与该综合征的一些基因名称，例如影响大肠神经发育的SOX10，EDN3和EDNRB基因。 Waardenburg综合征1型和3型通常由PAX3基因突变引起。
医生如何诊断这种综合症？
当出生婴儿的外观不同时，医生会进一步检测Waardenburg综合症。然而，并非所有新生儿都会看到差异。几年之后发现了一些新东西。
从Healthline页面报告，以下是医生将要检查的一些事项：
- 右眼和左眼是不同的颜色
- 头发色素沉着不像往常一样
- 眼睛的内角看起来不同，被称为canthi
- 有Waardenburg综合症的父母或兄弟姐妹的历史
- 在某些情况下，眉毛就像是一个眉毛一样连接起来
- 出生时皮肤上有白斑
- 树干的形状不像往常一样
- 当你看到上面的一些迹象时，医生会做听力测试
如果您需要确定更多细节，医生将通过采血进行DNA检测。实验室工作人员将分析具有基因突变的DNA的存在。
你如何处理Waardenburg综合症病例？
基本上没有给予Waardenburg综合征患者的特定药物。患有Waardenburg综合症的人可以过上正常的生活。生活方式的改变也不会影响这种综合症中出现的症状。
然而，确实有几种治疗方法可以控制出现的症状，例如：
- 使用助听器。
- 手术切除或防止肠道堵塞。
- 使用结肠造口袋是在这种4型综合征中维持肠道健康的工具。
- 使用化妆品，以掩盖不寻常的皮肤色素或其他化妆用途来伪装。
- 一些患有Waardenburg综合症的人需要心理支持来管理他们所拥有的特殊情况，特别是如果他们的外表非常不同。
