在内容中可以检测唐氏综合症吗？

内容:

• 医疗视频: Dr Szeto King Ho 唐氏綜合症篩查
  
• 如何从子宫中发现唐氏综合症儿童
  
• 筛选试验
  
• 诊断测试
  
• 孩子出生时可以识别唐氏综合症吗？
  

医疗视频: Dr Szeto King Ho 唐氏綜合症篩查

唐氏综合症是以染色体数量增加为特征的几种遗传染色体异常之一。通常，子宫中每个胎儿细胞的总染色体应为46对。但不适用于患有唐氏综合症的胎儿，其实际上有47条染色体。实际上，有没有办法检测唐氏综合症儿童，因为他们还在母亲的子宫里？

如何从子宫中发现唐氏综合症儿童

如果每个细胞中的理想染色体应该是从母体遗传的23个，而剩下的23个来自父亲。患有唐氏综合症的婴儿在21号染色体上有一个附加物。这条染色体21可以在母体发育卵细胞，父亲的精子细胞和婴儿胚胎形成过程中发生。

这就是为什么最终婴儿染色体的总数不是每个细胞46对，但是一个超过47个。因为婴儿染色体已经形成，因为它仍在子宫中，所以可以在婴儿出生前进行深入检查。

有两种方法可以检测子宫内婴儿的唐氏综合症，即：

筛选试验

筛查可能无法提供关于唐氏综合症的准确结果，但至少如果婴儿有此风险，它可以给出特殊的图片。您可以通过以下方式进行妊娠早期的筛查测试：

• 血液测试，将测量血浆蛋白A（PAPP-A）和妊娠激素人绒毛膜促性腺激素/ hCG的水平。这两种激素的异常量可能表明婴儿出现问题。
• 超声检查，通常在进入妊娠中期后进行，这将有助于发现婴儿发育中的任何异常情况。
• Nuchal半透明试验，这种方法一般与超声波结合，检查胎儿后颈部的厚度。本节中过多的液体表示婴儿出现异常。

诊断测试

与筛查试验相比，诊断试验的结果作为一种检测婴儿唐氏综合症的方法更为准确。但并非所有女性，这项测试通常更多地针对那些婴儿被认为在怀孕期间发生异常的高风险的孕妇，包括唐氏综合症。

因此，当您的筛查结果导致唐氏综合症时，以下诊断测试可以澄清结果：

• 通过在母亲的子宫内插入针进行羊膜穿刺术。目标是采取保护胎儿的羊水样本。然后分析获得的样品以找出异常染色体。这个程序可以在怀孕15-18周内完成。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS），几乎与羊膜穿刺术相似。唯一不同的是，这个程序是通过插入针从婴儿的胎盘取样细胞来完成的。该程序可在怀孕后9-14周内完成。

孩子出生时可以识别唐氏综合症吗？

当然可以。面部表情是孩子患有唐氏综合症时最常见的症状。头部的大小往往较小，颈部较短，肌肉形成不良，手掌较宽，手指较短，有一些其他迹象可以知道患有唐氏综合症的儿童。

即便如此，没有关闭唐氏综合症的可能性也可能出现没有某些症状。为了确保更多，需要进行一系列测试。这项测试被称为染色体核型，通过采集婴儿的血液样本，然后检查他体内染色体的数量和结构来完成。

如果稍后在一些甚至所有细胞中发现另外的染色体21，那么婴儿被宣布患有唐氏综合症。