内容:
医疗视频: 双性人的成长经历和感情故事：女孩上半身是女性，下半身是男性！真人真事！
定义
什么是染色体核型？
染色体核型用于检查人的染色体结构，以确定是否存在与染色体相关的遗传疾病。
正常染色体组由22对常染色体和一对性染色体组成（男性为XY，女性为XX）。染色体的变化可能是先天性的，也可能是后来获得的。染色体的数量，结构，排列和大小的变化可导致异常和各种类型的疾病。常见的染色体异常包括染色体上的复制，缺失，易位，倒位或重排基因。
我什么时候应该染色体核型？
该测试可用于评估和诊断先天性缺陷。例如：
- 精神发育迟滞
- 性腺机能减退
- 原发性闭经
- 生殖器不是明显的男性或女性
- 急性白血病（白血病）慢性粒细胞
- 流产，产前诊断严重的先天性疾病（特别是非年轻孕妇）如特纳综合征，克氏综合征，唐氏病等遗传性疾病。您的医生也可能会进行检查以确定死产或流产的原因。
预防和警告
在进行染色体核型分析之前我应该知道什么？
您的医生可以使用身体的不同部位来采集染色体样本。特别是，外周血采集非常适合诊断这种疾病：
- 急性髓性白血病
- 急性髓性白血病
- 慢性粒细胞白血病
- 慢性粒细胞白血病
- 一般白血病
- 淋巴瘤
在执行此操作之前，务必了解警告和注意事项。如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取更多信息和说明。
过程
在进行染色体核型分析之前我该怎么办？
通常在测试前不需要特殊准备。您可以向您的医生询问是否需要进行检查及其并发症。由于测试结果可能会影响您以后的生活，因此最好事先联系肿瘤科医生了解遗传问题。他们接受过培训，可以阅读染色体分析的结果，并可以就疾病及其对您的影响以及如何将其传递给您的孩子提出建议。医生会帮助您做出正确的决定。因此强烈建议在此测试之前咨询他们。
染色体核型的过程是什么？
用于分析染色体的样品可以从各种来源获得。外周静脉中的白细胞是最简单且最常用于该测试的。有时也使用骨髓活检和手术样本。在怀孕期间，可以通过羊膜穿刺术和CVS生物样品获得样品分析。可以分析怀孕期间的胎儿组织或产品以确定流产的原因。
口腔粘膜细胞的分析更便宜，但在进行该分析时不能提供关于其他细胞的准确结果。
染色体核型染色后我该怎么办？
在该测试之后需要做什么将取决于方法或样品。在血液测试的情况下：
- 医生或护士会采取血液进行胆固醇和甘油三酯测试。疼痛程度取决于护士的能力，静脉状况和疼痛敏感性
- 采血完成后，需要用绷带轻轻按压注射的静脉部位以止血。测试完成后，您可以返回正常活动
对于其他位置的采样，您必须寻找特定的注射点。测试结果通常在几个月后出现。如果您的结果异常，因为这是一种遗传性疾病，通常您的家人也必须参加此项检测。此外，您应该与您的医生讨论治疗方法。
如果您对此测试过程有疑问，请咨询您的医生以便更好地理解。
测试结果说明
测试结果意味着什么？
正常结果：
- 女性：44个常染色体和2个X染色体;染色体结论：46，XX
- 男性：44个常染色体+ 1个X染色体，1个Y染色体;染色体结论：46，XY
异常结果：如果结果与2结果不同：
- 出生缺陷
- 智力发展针灸
- 增长缓慢
- 青春期延迟了
- 不孕不育
- 性腺机能减退
- 原发性闭经
- 生殖器不清楚
- 慢性粒细胞白血病（白血病）
- 瘤形成肿瘤
- 流产
- 21三体综合征（21三体）（精神发育迟滞）
- 泰萨克斯病
- 镰状细胞贫血
- 特纳综合症
- Klinefelter综合症。
如果您对测试结果有疑问，请与您的医生讨论。
Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。
