内容:
- 医疗视频: ZEITGEIST : MOVING FORWARD 時代の精神 日本語字幕 CC版
- 什么是爱德华氏综合症？
- 爱德华综合症的症状和体征
- 1.小头畸形
- 2.降低耳朵位置
- 3.手指彼此重叠
- 4.心脏异常
- 5.成长和发展障碍
- 医生如何诊断爱德华氏综合症？
- 产前诊断
- 产后诊断
- 爱德华综合症有治疗方法吗？
- 他的预期寿命怎么样？
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听到称为“爱德华”的综合症可能会让一些人想知道它是什么样的疾病。是的，爱德华氏综合症确实以其创始人约翰·希尔顿爱德华于1960年命名。爱德华氏综合症是一种由于胎儿仍然在子宫内发生染色体数量异常而发生的疾病。
提高先天性畸形婴儿的出生率使许多研究人员争相揭开爱德华综合症的起源。出生时患有18号三体性疾病的婴儿会怎样？看看下面的评论。
什么是爱德华氏综合症？
在正常情况下，人体每个体细胞中有23条染色体（46），由22对体染色体和一对性别决定染色体组成。由于受精过程中的问题，第18对染色体上有另外一条染色体时，爱德华氏综合征是一种异常。
换句话说，该人具有三体性（三=三）18并且总染色体数目为47.该综合征估计在约6,000个活产婴儿中发生。
爱德华综合症的症状和体征
患有爱德华综合症的人表现出各种各样的症状，无论是婴儿还是孩子长大。
1.小头畸形
出生时患有这种疾病的婴儿与其年龄的正常人相比具有平均头部大小（小头畸形）。这种异常的头部大小可以在以后影响孩子的成长和发育。
2.降低耳朵位置
除了头部的大小，孩子的耳朵与这种综合症的位置也是异常的。在大多数人中，双耳的高度平均与眼睛位置平行。在这种综合征中，耳朵的位置在眼线以下，因此被称为 低耳的.
3.手指彼此重叠
手指失调是这种相当罕见的综合征的特征之一。可以找到 重叠 在患者的手指上，例如在重叠的食指和中指之间。
4.心脏异常
在该综合征中通常发生的心脏缺陷是门廊和心室之间的不完美的壁，也称为渗漏的心脏。
5.成长和发展障碍
爱德华综合症患儿的预期寿命相当小。当婴儿长大成为孩子时，与一般人相比，通常会延迟生长发育。在知识分子方面，普通人智力低下，智商低于正常，并且有认知发育障碍。
医生如何诊断爱德华氏综合症？
当婴儿仍在子宫（产前）和出生后（出生后）时，可以诊断出这种疾病。
产前诊断
当婴儿仍然在子宫中时，可以通过分析母亲的羊水来检测爱德华氏综合症，从而可以识别某些遗传性疾病。
产后诊断
除了观察身体异常和追踪导致这种疾病的儿童发育史之外，还可以使用染色体分析进行明确诊断，该分析表明该染色体对的添加18。
爱德华综合症有治疗方法吗？
到目前为止，专家尚未找到治疗爱德华氏综合症的治疗方法。这很难，因为这种疾病是由遗传因素引起的，因此从子宫中形成了各种异常。可用的治疗旨在支持儿童发育，以便该人可以独立地进行各种日常活动。
他的预期寿命怎么样？
大多数患有这种综合症的婴儿在仍然在子宫内或在生命的最初几年死亡。一小部分患者可以继续成长至成年期，但由于身体和精神上的许多异常，必须继续受到特殊监督。
