了解Dandy Walker综合症,婴儿先天性脑疾病

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Dandy Walker综合症最初是由Walter Dandy和Arthur Walker于1914年发现的。这种异常现象非常罕见,估计只影响10,000到30,000新生儿中的一个。有什么特点以及如何处理?见下文。

什么是Dandy Walker综合症?

Dandy Walker综合症是一种涉及第四脑室和小脑的先天性脑部疾病。该综合征的特征是第四脑室扩大,小脑蚓部缺失,小脑皮质的后中线区域负责协调身体运动。

小脑的各个部分异常发育,导致通过扫描看到的缺陷。小脑的中间部分(蚓部)不存在或非常小并且可能处于异常位置。

脑干和小脑(第四脑室)与包含小脑和脑干(后颅窝)的颅骨之间充满液体的腔体非常大。这种情况可引起脑积水或脑内液体增大。

实际上,这种疾病可伴有脑积水或不伴有脑积水。然而,一些研究表明,70-90%的患者会出现脑积水,尽管这些症状可能仅在出生后出现。这种疾病经常导致运动障碍,协调,思维过程,心情和其他神经功能。

Dandy Walker综合征的症状和特征

患有这种综合症的婴儿可能会遇到的一些症状是:

  • 婴儿的运动发育障碍,例如爬行,行走和协调。
  • 脑积水。
  • 容易大惊小怪,难以平静。
  • 恶心和呕吐。
  • 癫痫发作。
  • 缺乏肌肉协调。
  • 眼睛痉挛。
  • 面部,四肢和心脏都有异常。

Dandy Walker综合征的原因

该综合征与染色体异常有关,即在每个细胞中添加一个染色体的拷贝(三体性)。这种情况在18号染色体(18号染色体的额外拷贝)中最常见,但也可发生于13三体,21三体或9号染色体的患者。这种情况也可能与缺失或复制(复制)有关。某些染色体。

此外,其他研究表明,Dandy Walker综合征可能是由影响出生前早期发育的环境因素引起的。例如,胎儿暴露于导致出生缺陷的物质(致畸物)。此外,与健康母亲相比,患有糖尿病的母亲更容易患有Dandy Walker综合症患儿。

Dandy Walker综合征的诊断和治疗

该综合征可通过MRI检查,CT扫描,血管造影和超声检查(USG)来诊断。

与Dandy Walker综合征相关的脑积水可以通过手术治疗以插入管,该管旨在引导围绕大脑的流体并帮助将流体排出到可以吸收液体的身体的其他部分。

可以做的一些治疗方法包括特殊教育,物理治疗和其他医疗,社会或职业服务。对于患有这种综合症的孩子的家庭成员,也建议进行遗传咨询。

患有这种综合症的婴儿的预期寿命取决于他的病情的严重程度。由于这种疾病的症状或主诉非常严重,Dandy Walker综合征患儿的寿命可能较短。这种情况甚至可能导致终身并发症,从而更快地导致死亡风险增加。

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