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你听说过成骨不全吗？这种疾病是一种从万隆袭击法赫里儿童的疾病，最近有广泛报道。成骨是一种攻击骨骼的疾病，使骨骼更脆弱，甚至因为它们被抓住而容易破碎。有关该疾病的更多详细信息，请参阅以下评论。
什么是成骨不全症？
成骨不全（OI）可能意味着形成的骨骼并不完美。患有这种疾病的人有遗传缺陷，使他们的身体能够使强壮的骨骼受到干扰。这使得患有OI的人具有易碎且容易折断的骨骼。
个体之间这种疾病的严重程度可能不同，从轻微到非常严重，并且可能在出生前或出生后不久导致死亡。因此，每个OI患者的预期寿命根据严重程度而变化。有些OI患者可以在他们的一生中摧毁数百块骨头。而且，在他们的一生中也只有少数骨折。
实际上这种疾病非常罕见。 OI发生在20,000人中的大约1人中。除了经历骨折外，患有OI的人还可能出现肌肉无力，关节松弛和骨骼发育异常。此外，牙科问题（牙本质发育不全）和听力损失，他们也可能在成年期受到影响，从20多岁或30多岁开始。
成骨不全的原因是什么？
成骨不全是由遗传疾病引起的。患有成骨不全症的人具有某些具有不起作用的突变的基因。该基因是一种基因，它告诉身体如何制造骨骼中结缔组织形成所需的蛋白质（1型胶原蛋白），这对于形成眼球（巩膜）的韧带，牙齿和白色组织也很重要。基因的异常使得身体产生的1型胶原质量差，导致骨骼变脆并容易受损。
在许多情况下，患有OI的儿童由于其父母之一的衍生而患有这种疾病。然而，在某些情况下，患有OI的儿童的父母没有患OI。在这种情况下，OI是由基因中的自发突变引起的，因此该基因不能正常发挥作用。
成骨不全的症状和体征有哪些？
根据疾病的严重程度，成骨的体征和症状可能因人而异。有四种类型的OI是常见的，这种类型与骨折的频率及其严重程度不同。以下是OI根据其类型的体征和症状：
OI类型1
这种类型是最常见和最轻的类型。 OI 1型患者在儿童期和青春期经历骨折，通常是由于轻微创伤。而且，当他长大后，他会经历更少的骨折。一些迹象和症状是：
- 青春期前容易发生骨折
- 身材正常或几乎正常
- 经历肌肉无力和关节松弛
- 眼睛的白色部分通常是蓝色，紫色或灰色
- 脊柱往往弯曲
- 骨缺损不存在或轻微发生
OI类型2
这种类型的OI是最严重的。大多数出生时患有2型OI的婴儿将在出生后不久死产或死亡。这是因为婴儿的胸部狭窄，肋骨断裂，肺部被遗忘，因此婴儿无法呼吸。一些其他迹象和症状是：
- 在婴儿出生之前，骨头似乎弯曲和折断
- 短胳膊和腿，懒散的身体
- 弯曲的臀部
- 骷髅骨头很不寻常
- 眼睛的白色部分是彩色的
OI类型3
3型OI也有相对严重的体征和症状。骨折可以在出生前或婴儿期早期开始。随着时间的推移，这些骨骼疾病往往会变得更糟，并且会干扰婴儿走路的能力。 OI 3型的一些症状和体征是：
- 骨头很容易破碎
- 手臂和腿部关节松弛，肌肉发育不良
- 肋骨可能会破裂，因此会导致呼吸问题
- 眼睛的白色部分是蓝色，紫色或灰色
- 弯曲的脊柱
- 骨缺陷
OI类型4
这种类型的OI具有最多样的形式。严重程度可以从轻微到严重（1型和3型之间）。出生时患有OI型4的婴儿中约有25％在出生时出现骨折。这类OI的一些症状和体征是：
- 通常在青春期之前，骨头容易折断
- 身体较短
- 年纪越大，包裹越多
- 眼睛的白色部分是白色或几乎是白色
- 脊柱往往弯曲
