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医疗视频: 高齡「染色體」易異常 「篩選胚胎」準確率95%
母亲必须照顾她的怀孕，以便她的宝宝健康出生。然而，有时一些婴儿可能出生时染色体异常，而这些异常并不是原因。实际上，有一些方法可以确定子宫内的婴儿是否有染色体异常，这是在婴儿出生之前完成的。
什么是染色体异常？
在讨论如何检测它之前，必须做些什么才能确定婴儿是否有染色体，我们首先应该知道染色体异常是什么。
当染色体缺陷或子宫内染色体遗传构成时，就会发生染色体异常。该染色体异常可以是附加材料的形式，其可以附着于染色体或部分或全部缺失的染色体或缺陷的染色体的存在。
染色体材料的任何添加或减少都会干扰婴儿体内的正常发育和功能。因此，这种染色体异常导致许多不同的类型。例如，唐氏综合症有三条染色体21号或者爱德华综合症有另外的染色体数字18，还有更多。
如何检测染色体异常？
可以进行一些测试以检测怀孕期间的染色体异常，包括：
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是用于诊断染色体异常和神经管缺陷（例如脊柱裂）的测试。羊膜穿刺术是通过从胎儿周围的羊水中取样来完成的。
羊膜穿刺术通常由妊娠15-20周（妊娠中期）染色体异常高风险的孕妇进行，但可以在怀孕期间的任何时间进行。具有染色体异常风险高的孕妇，其中包括将在35岁以上分娩或进行母体血清异常筛查试验的孕妇。
羊膜穿刺是通过将针穿过母亲的胃插入子宫内的婴儿羊膜囊来完成的，以获得婴儿羊水的样本。帮助 超声 需要引导针的插入和排出。然后通过针头除去约三汤匙羊水。然后将羊水细胞用于实验室中的基因测试。结果通常在10天到2周左右，具体取决于每个实验室。羊膜穿刺术后流产的风险是妊娠的1/500至1/1000。
怀有双胞胎的女性需要从每个婴儿的羊水中取样来研究每个婴儿。这取决于婴儿和胎盘的位置，液体的量和女性的解剖结构，因为有时无法进行羊膜穿刺术。请记住，羊水含有含有遗传信息的婴儿细胞。
绒毛膜绒毛取样（CVS）
如果羊膜穿刺术涉及采集羊水样本，则CVS涉及从胎盘组织取样。胎盘中的组织具有与胎儿相同的遗传物质，因此可以测试该组织的染色体异常和一些其他遗传问题。然而，CVS无法测试开放的神经管缺陷。因此，进行CVS测试的孕妇可能还需要在妊娠中期进行血液检查以确定神经管缺陷的风险，因为CVS无法提供检测结果。
CVS通常在有染色体异常风险或有遗传缺陷病史的孕妇身上进行。 CVS可以在10-13周（孕早期）的孕龄进行。但是，CVS可能会引发大约1/250至1/300的流产风险。
通过将小管（导管）穿过阴道或子宫颈（选择一个）插入胎盘来完成CVS。这些小管的进入和支出也受到指导 超声波。 然后取一小块胎盘组织并送到实验室进行基因检测。 CVS的结果通常在10天到2周左右出现，具体取决于每个实验室。
孕妇双胞胎通常需要来自每个胎盘的样本，但由于手术的难度和胎盘的位置，这并不总是这样。有些孕妇被禁止做这种手术，例如阴道感染活跃的孕妇（例如疱疹或淋病）。在接受此手术后未能获得准确结果的孕妇可能需要羊膜穿刺术作为随访。由于医生可能会在实验室中采集没有足够组织的样本，因此可能会出现不完整或不确定的结果。
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