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医疗视频: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
一般而言，孕妇在怀孕第一个月至第三个月期间接受各种遗传筛查测试。为什么要进行遗传筛查测试？遗传筛查测试可以评估您的胎儿您的胎儿是否有遗传性疾病的风险。筛查测试通常在怀孕期间大约10-13周进行。此外，遗传筛查试验也可以在妊娠中期进行。
来自筛查试验结果的信息，结合其他风险因素，如母亲的年龄和遗传性疾病的历史，用于计算胎儿出生时遗传性疾病的可能性，如唐氏综合症，囊性纤维化， tay-sachs病或镰状细胞性贫血。
胎儿的缺陷可以在怀孕期间的任何时间发生，但通常这发生在妊娠的第一个三个月，婴儿的器官开始形成。
这项筛查测试可以帮助准父母了解他们的孩子是否有发生异常染色体的低风险或高风险。但是，确定您的宝宝是否患有遗传性疾病的唯一方法是进行基因诊断测试。
孕妇遗传筛查的利弊
当准妈妈面临是否接受筛查测试的困境时，您需要问自己以下问题：
- 首先，“在我的孩子出生之前，我想知道我的孩子可能有异常的染色体吗？”
- 第二，“如果测试结果是积极的，我该怎么办？”
进行遗传筛查的一个优点是，未来的父母可以发现您的孩子是否会患有遗传性疾病。
但另一方面，如果这个测试的结果是积极的，你必须知道你将如何反应。你可以去 遗传咨询师 进行基因诊断测试，可以提供更准确的结果。
请记住，遗传筛查可能会产生假阳性结果。这意味着，这些假阳性结果可能会给未来的父母带来错误的期望，他们认为他们的孩子即使不是这样，也会生来就是残疾。然而，筛选遗传学在实际存在时也不能检测到染色体异常。
因此，由于遗传筛查试验的阳性结果，不建议孕妇采取措施中止妊娠。需要进一步测试以确认该测试的诊断。
通常对孕妇进行的筛查试验类型
1.顺序屏幕
序贯筛选是一种筛选试验，它结合了从2个不同妊娠期获得的3个信息，以确定胎儿是否有患唐氏综合症，18三体综合症的风险，以及 开放性神经管缺陷 （例如脊柱裂）。第一个连续筛选在妊娠的前三个月进行，大约在妊娠10-13周。当您获得顺序屏幕操作时，您将会遇到 遗传咨询师，然后，你会经历 超声，使用超声波测量胎儿颈部后面的液体（颈部半透明）。超声后，将采取母亲的血液。来自超声结果和母亲血液的信息将被合并以给出第一阶段的结果，这通常可以在一周后看到。这个结果将为您提供有关胎儿遭受唐氏综合症和18三体综合症的风险的具体结果。
如果结果显示出足够高的风险并使您感到不舒服，您可能会立即接受基因诊断测试，以提供明确的答案。但是，如果您在第一次结果出来后没有选择进行基因诊断测试，那么您将在妊娠中期（通常是妊娠16-18周左右）重新接受顺序筛查。但是，这次你只带血。之后，关于这位母亲的血液和妊娠早期妊娠结果的信息合并在一起，这项测试的最终结果将在一周后公布。通过这个最终结果，您将发现您的孩子患有唐氏综合症，18号染色体和18岁的可能性 开放性神经管缺陷 像脊柱裂。从这个结果中，您可以决定是否进行进一步的测试。
2.孕妇血清四屏
母体血清四联筛选，或通常缩写为四联筛选，是一种筛查试验，其检查怀孕期间出现的某些蛋白质水平，这些蛋白质水平在妊娠中期的母亲血液中发现。四重筛查仅需要母体血液样本，通常在妊娠15-21周时采集。从获得的结果中，您可以决定是否进行进一步的测试。四重筛选不会产生与顺序筛选一样准确的结果。通常，对怀孕妇女提供四重筛查，这些孕妇在怀孕的头三个月没有接受顺序筛查。
3.超声波20周
20周的超声波是在孕中期进行的超声检查，通常是妊娠18-22周。请注意，这种超声波与超声波不同，后者用于确定性别。进行超声以确定胎儿是否有患有残疾的风险。通过超声波，您将看到孩子出生缺陷中存在结构，例如心脏异常，肾脏问题，肢体异常以及大脑开始形成时的异常方式。除了能够看到已经提到的迹象之外，这种超声波还可以作为筛查试验来观察一些遗传性疾病，例如唐氏综合症。如果您发现异常，那么医生或 遗传咨询师 将与您讨论这些结果，以帮助您根据此测试的结果了解您怀孕的风险，并与您讨论使用羊膜穿刺术进行进一步检测的可能性（一种遗传诊断测试）。
独特的是，大多数通过超声看起来“异常”的婴儿实际上是健康的，没有遗传性疾病。相反，在超声波上看起来“正常”的婴儿实际上是出生时残疾或者具有超声波无法检测到的遗传性疾病。
另请阅读：
- 孕妇遗传诊断试验的重要性
- 基因检测：检测疾病风险的技术
- 由于母婴恒河血的差异导致的妊娠问题
