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范可尼贫血症是一种血液疾病，其中骨髓不能产生足够的血细胞或产生异常类型的血细胞。
骨髓是骨骼中的海绵材料，产生白色和红色血细胞和血小板。红血球携带氧气遍布全身，白血球有助于抵抗感染;血小板有助于凝块。所有这些细胞在一定时间后死亡并不断更换。
关于范可尼贫血症的事实
范可尼贫血症是一种遗传病。这种情况意味着家庭的减少，代代相传。大多数患有范可尼贫血症的人被诊断为年龄在2至15岁之间。患有贫血症的人可能只能活20到30年。但是，医学进步会带来更好的治疗。
患有范可尼贫血会增加某些类型癌症的风险，例如白血病。随着贫血患儿长大成人，他们患其他癌症的风险增加，如口腔或食道肿瘤;女性患生殖器官的癌症风险更高。
范可尼贫血的原因
十三个基因与这种疾病有关。如果您的父母中有一位患有范可尼贫血症，您可携带基因并将其传染给您的孩子，即使您没有这种情况。两组人，Ashkenazi和Afrikaner犹太人，患上这种疾病的风险更高。
范可尼贫血的症状
以下是范可尼贫血症的一些症状和体征：
- 出生缺陷涉及肾脏，手，脚，骨骼，脊柱，视力或听力
- 低出生体重
- 吃的困难
- 缺乏进食欲望
- 学习障碍
- 延迟或缓慢增长
- 小脑袋
- 疲劳
- 贫血或血细胞计数低
骨髓衰竭，也称为再生障碍性贫血，意味着您的身体不能产生足够的红细胞，白细胞或血小板。当你的身体没有足够的红细胞时，就会出现贫血症。当你的身体没有产生足够的白细胞时，你就有可能被感染。最后，如果你的身体没有足够的血小板，你就有出血问题的风险。
其他症状可能会在稍后出现例如，患有范可尼贫血症的女性可能比同龄人更慢，并且难以怀孕或接受分娩，或者她们可能会经历更年期的早期。
范可尼贫血的并发症
贫血范可尼可能导致：
- 延迟增长或发展
- 感染，特别是肺炎，天花和肝炎
- 疲劳
- 消化问题
- 某些癌症
- 死亡
范可尼贫血症的诊断
Fanconi贫血症通常不会在出生时被诊断出来，即使孩子出生时患有这种疾病。诊断通常基于：
- 家族史
- 个人病史
- 症状
- 身体发育的增长和测量
- 验血
- 骨髓检测
- 基因检测，你可能会被建议看一个遗传学家，一个专门研究通过基因从父母传给孩子的疾病的医生。遗传学可以提供特定的测试。还必须测试患有范可尼贫血症的儿童的兄弟。
治疗范可尼贫血症
医生有很多方法可以治疗这种贫血症。根据您的年龄和骨髓的工作情况，这是一种可能的治疗方法：
- 抗生素有助于抵抗感染。
- 手术纠正出生缺陷或消化问题。
- 输血（被认为是短期选择）。
- 药物帮助身体使血细胞更有效。
- 移植血细胞和骨髓干，您可以从其他人那里接受血细胞。如果成功，捐赠的细胞将允许您的身体自己制造红血细胞，白细胞和血小板。
- 雄激素治疗。
- 合成生长因子。这是一种帮助你的身体产生更多红细胞，白细胞和血小板的药物。
- 基因疗法。
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