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罕见疾病类别中有数百种疾病。一般而言，如果发现的病例数少于人口中每2000人中有1例，则可认为是一种新的疾病。巴顿病是非常罕见的疾病之一。报告了这种情况在美国每10万人中约有2至4人发生这种情况。
到目前为止，还没有关于印度尼西亚巴滕病病例数的详细报告。但是，这里有关于Batten病的所有知识。
什么是巴顿病？
Batten是一种致命的先天性神经系统疾病，可以攻击身体的运动系统。症状通常始于童年。这种情况也称为Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病或Juvenile CLN3。
Batten是一组称为神经元蜡样脂褐质炎（NCL）的疾病中最常见的一种形式。 NCL的特征在于由于基因突变导致脑和其他身体组织的神经细胞中某些脂肪和颗粒物质的异常积累。简而言之，儿童身体中的某些基因突变会破坏其身体细胞处理有毒废物的能力。这可能导致大脑某些区域的收缩，并引起神经紊乱和其他身体症状的一系列症状。
Batten是儿童和成人过早死亡的原因之一。这种疾病最常见于北欧或斯堪的纳维亚人后裔。
什么导致巴顿病？
Batten是一种常染色体隐性遗传疾病。也就是说，导致这种疾病的基因的突变可以从父母减少到儿童。父母所生的孩子都携带致病基因突变，有25％的几率患上这种疾病。
这种疾病最初于1903年由Frederik Batten博士认可，并且仅在1995年确定了导致NCL的第一个基因。从那时起，已发现13种不同基因中的400多种突变导致各种形式的NCL疾病。
我们的细胞包含沿着染色体排列的数千个基因。人类细胞含有23对染色体，总共46对。大多数基因控制至少一种蛋白质的制备。该蛋白质具有不同的功能，包括可加速分子化学反应的酶。 NCL是由异常基因突变引起的。结果，细胞不能正常地产生所需的蛋白质，从而导致与该疾病相关的症状的发展。
巴顿病的症状有哪些？
Batten病的症状以进行性神经损失为特征，通常在5至15岁之间明显。症状通常始于快速发生的视力丧失。患有这种疾病的儿童和青少年通常在10岁时完全失明。
患有这种疾病的儿童也会遇到语言和沟通方式，认知能力下降，行为改变和运动衰退等问题。由于平衡身体的困难，他们经常难以走路或容易跌倒或站立不稳。频繁的行为和性格改变包括情绪障碍，焦虑，精神病症状（例如无缘无故地笑和/或哭泣）和幻觉。口吃等言语障碍也可能是这种疾病的征兆。
在一些儿童中，最初的症状可以通过发作性癫痫发作（复发）和先前获得的身体和精神能力丧失来表征。这意味着孩子会遇到发育挫折。随着年龄的增长，孩子的癫痫发作变得更加严重，痴呆症的症状变得清晰，运动障碍似乎与老年人的帕金森病相似。青春期后期至成年早期出现的其他常见症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛，导致手脚无力或瘫痪，以及失眠。
在大多数情况下，由这种疾病引起的神经和脑力劳动的恶化导致人在床上无助地躺着而且不能容易地交流。最终，这种情况可能导致二十至三十岁的危及生命的并发症。由于引起这种疾病的基因突变差别很大，因此每个人的巴顿病症状也会有很大差异。
Batten病有治愈方法吗？
目前没有可用于治疗Batten病的药物。然而，这种情况可以通过特殊疗法来管理，以帮助维持儿童及其家庭的生活质量。
美国食品和药物管理局（FDA）批准使用α-cerliponase作为减缓3岁及以上儿童步行能力丧失的治疗方法。有时可以用抗惊厥药物减少或控制癫痫发作，并且可以根据其出现时的状况来治疗其他医学问题的症状。物理治疗还可以帮助患者尽可能长时间地保持身体机能。
一些报告发现，通过摄入维生素C和E以及低维生素A的饮食可以减缓这种疾病的发展。但是，治疗并不能预防这种疾病的致命结果。来自世界各地的研究人员仍在为Batten病寻找有效的治疗方法。
