致命的家族性失眠,难以从父母遗传到儿童的睡眠和死亡风险

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您可能认为您所经历的失眠原因源于工作压力,或者因为您在下午喝了很多咖啡。但即使你已经修复了自己的生活方式和睡眠模式,如果你仍然难以入睡,你可能会有失眠的后代。在医学界,失眠减少的状况被称为致命的家族性失眠症。这种类型的睡眠障碍非常危险并且可能导致死亡。嗯哦!

致命的家族性失眠,失眠的原因在家庭中减少

当一个人发现难以在晚上开始睡觉和/或整晚睡觉时,据说他是失眠的。这些睡眠障碍可以来来去去,发作时间和发生问题的频率也各不相同。急性失眠可持续一夜至数周,而慢性失眠在一周内至少三晚复发并持续一个月或更长时间。

失眠会导致您无法获得早晨醒来时需要清醒和精力充沛的睡眠质量。

顾名思义,致命的家族性失眠症(FFI)是一种遗传性睡眠夜晚的疾病,在家谱中代代相传。

原因是什么?

致命的家族性失眠症(FFI)属于攻击大脑神经细胞的朊病毒类别。包括朊病毒病在内的一些其他疾病是库鲁病和又名疯牛病贾氏 疾病。

FFI被认为是最罕见的朊病毒疾病之一。世界上只有40个家庭被诊断患有这种疾病。通常,FFI来自以前有朊病毒病史的家庭成员。如果父母中的一方或双方都有FFI触发基因突变,那么孩子有机会将相同的病症继承50%。

科学家们可以观察到,家庭中失眠减少的原因很可能是PRNP基因(朊病毒蛋白)的突变,导致大脑丘脑受损。丘脑负责各种事物,包括睡眠模式,体温和情绪表达。由朊病毒感染引起的丘脑损伤逐渐发生,导致丘脑失去神经细胞。

为什么会导致死亡?

从健康热线报道,FFI可能会在出现症状后一到两年内导致死亡。然而,每个人的时间线可以根据身体状况和所经历的症状的严重程度而不同。

如上所述,丘脑的损伤会干扰大脑的运作。这就是为什么朊病毒病的症状可以非常多样化,包括大量出汗,震颤,说话困难,便秘,阳痿和痴呆症。然而,主要症状是缺乏睡眠,即失眠。

患有FFI的人无法进入称为慢波睡眠的深度睡眠阶段,这有助于通过冲洗毒素和脑脊髓液来恢复大脑。有毒液体的积累最终会导致进一步的脑损伤。

FFI患者总是被困在他们没有完全入睡或醒来的状态。对于患有FFI的人来说,无论你多么努力地睡个好觉,都不会发生这种情况。慢性睡眠剥夺将逐渐恶化为极度疲劳,痴呆,最后是死亡。

FFI病有哪些症状?

这种疾病往往发生在32-62岁的人群中,在年龄或年龄超过该年龄段的人群中非常罕见。

每个人失眠的致命家族症状是不同的,分为两个,即初始症状和晚期症状。

致命的家族性失眠的最初症状包括:

  • 很难入睡。
  • 整晚都很难入睡,总是醒着。
  • 经常抽搐或肌肉痉挛。
  • 经常肌肉僵硬。
  • 经常在睡觉时不安分,如踢或打(无法平静地睡觉)。
  • 食欲不振。
  • 经常忘记或难以记住事物(痴呆症的症状)。

同时,致命的家族性失眠症状包括:

  • 无法入睡。
  • 认知和心理功能恶化。
  • 失去协调或共济失调(无法控制身体运动)。
  • 出汗过多。
  • 血压和心率增加。
  • 食欲减退导致体重减轻。
  • 说话困难,甚至难以下咽。
  • 发烧。

这种疾病是如何诊断出来的?

FFI是一种罕见的遗传性疾病。如果您家中没有人有这段历史,那么您不必担心。

但如果您出现上述症状,特别是长时间的睡眠困难,您应该立即就医。在询问个人和家庭健康史以及进行基本身体检查后,医生会建议您进行PET扫描以扫描您的大脑功能。

高级基因检测也可以帮助医生确定诊断,因为有许多疾病可以长期导致失眠,如睡眠呼吸暂停。

这种疾病是如何治疗的?

这种疾病无法治愈。然而,有效的治疗可以帮助管理和减轻症状。例如,通过处方镇静剂或安眠药一段时间来睡得更好。

此外,强力霉素抗生素的处方可以作为预防措施,以避免在朊病毒感染高风险人群或有家族成员PRNP基因突变的人群中发生FFI。

最重要的是始终采取健康的生活方式,例如经常运动,吃健康食品,控制压力,尽可能多地获得足够的睡眠。不要忘记始终是常规卫生官员,以便能够发现疾病的风险并在疾病恶化之前对其进行治疗。

致命的家族性失眠,难以从父母遗传到儿童的睡眠和死亡风险
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