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最近的统计数据表明，先天性畸形的婴儿出现了增加。随着越来越多的危险因素，包括怀孕期间母亲怀孕接触危险化学品的年龄，来自子宫的疾病增加。一种相当高但未广为人知的先天性疾病是脆性X综合征，也称为Martin-Bell综合征。
什么是脆性X综合征？
综合症意味着一系列症状，因此脆弱的X综合征意味着由于脆弱X而出现的一系列症状。估计该综合征发生在约5,000名男性中的1名和约6,000名女性中的1名中。
脆弱的X综合征是由胎儿在子宫内发育时的遗传性疾病引起的。当以编码“CGG”蛋白质的DNA片段的过度重复的形式发生异常时，该病症开始。结果，突变发生在基因中 脆弱的X精神发育迟滞 1（FMR 1）使X染色体的长末端变脆。
这种脆弱性最终会导致婴儿出生时的症状和身体特征。各种因素也在儿童中引起这种综合症中起作用，例如父母具有相似的病症或胎儿暴露于某些化学物质。
脆性X综合征的特征和症状
这种疾病有各种各样的症状和体征可以从幼儿和孩子长大时看到。脆性X综合征表现为生长障碍，行为障碍和身体障碍。
生长发育障碍
患有脆性X综合症的儿童通常比他们这个年龄的儿童说话迟到并且易于口吃。在知识分子的情况下，普通人智力低下，智商低于正常，并且心态发展无序。
此外，出现记忆问题，以便儿童经常发现难以捕获新信息，例如在识别人的面部和名称或提及对象的名称时。
行为障碍
患有脆性X综合征的儿童表现出一些相当典型的行为。儿童往往避免与对话者进行眼神或身体接触。
也可以找到症状注意力缺陷多动障碍 （ADHD），包括难以集中注意力和过度活跃。另一种非常独特的行为是儿童经常连续地进行重复动作，例如让动作像鼓掌一样。
身体异常
以下一些典型的显示器可以在脆弱的X综合征中找到。
- 耳朵大而突出
- 长脸
- 天花板高而弯曲
- 低张力（低肌张力）
- 男孩的大睾丸（特别是在青春期后）
医生如何诊断这种疾病？
当婴儿仍在子宫（产前）和出生后（出生后）时，可以诊断出这种疾病。
怀孕期间的诊断（产前）
当婴儿仍然在子宫中时，可以通过分析孕妇中的羊水羊水来检测脆弱的X综合征，从而可以知道婴儿中的某些遗传性疾病。
产后诊断
除了追踪导致这种疾病的儿童的成长史和体格检查外，还可以使用分子技术进行明确的诊断，例如通过该方法 聚合酶链反应 （PCR）。
脆性X综合征可以治愈吗？
到目前为止，医学界还没有找到能治愈脆性X综合症的治疗方法。这很困难，因为这种疾病是由遗传因素引起的，因此从子宫中形成了各种类型的异常。
可用的治疗旨在最小化诸如多动症和神经系统疾病之类的症状。此外，还进行了行为疗法和语言，语言和记忆发展的刺激。
预期寿命
患有这种综合症的人可以活到成年期。如果患者经常接受康复治疗，也可以在特殊监督下进行简单的活动。如果您对此主题仍有疑问，请直接咨询您的医生。
