美人鱼综合症，一种像美人鱼一样让人痛苦的罕见疾病

内容:

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• 什么是美人鱼综合症？
  
• 美人鱼综合症的症状和体征有哪些？
  
• 美人鱼综合症的原因是什么？
  

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众所周知，美人鱼或通常被称为美人鱼只存在于童话世界中。然而，谁会想到如果身体像美人鱼的形状在现实生活中？这种罕见病症称为sirenomelia或称为美人鱼综合症。美人鱼综合症是一种罕见的疾病，其特征是腿的旋转和融合，使患者像美人鱼一样。请继续阅读以了解有关美人鱼综合症的更多信息。

什么是美人鱼综合症？

Sirenomelia，也称为美人鱼综合症，是一种罕见的先天性缺陷，即先天性发育障碍，其特征是腿像美人鱼一样融合。这种情况发生在十万分之一的怀孕中。

在许多情况下，这种罕见的疾病是致命的，因为肾脏和膀胱在子宫中不能正常发育。由于必须感受到许多痛苦，只有极少数患有sirenomelia的人能够存活下来。甚至有些婴儿由于肾脏和膀胱衰竭而在出生后几天内死亡。但是，作为美人鱼综合症的患者之一，蒂芙尼约克能够存活到27岁，她被认为是生存时间最长的美人鱼综合症患者。

美人鱼综合症的症状和体征有哪些？

由于sirenomelia通常会发生各种各样的身体异常。但是，某些迹象和症状因人而异。以下是美人鱼综合征患者常见的一些身体异常：

• 只有一个股骨（长大腿骨）或可能在皮肤的一个轴中有两个股骨。
• 它只有一条腿，没有腿或两条腿，可以旋转，使脚的后部朝前。
• 有各种泌尿生殖系统异常，即肾脏缺乏一个或两个（肾脏发育不全），肾脏囊性异常，膀胱不存在，尿道狭窄（尿道闭锁）。
• 只有肛门闭锁。
• 大肠的最低部分或称为直肠未能发育。
• 有异常影响骶骨（骶骨）和腰椎。
• 在某些情况下，患者的生殖器难以检测，因此很难确定患者的性别。
• 缺乏脾脏和/或胆囊。
• 腹壁中发生的疾病，例如：通过肚脐附近的孔突出（脐膨出）。
• 患有脑膜脊髓膨出，这是一种覆盖脊柱的膜，在某些情况下，脊髓本身突出脊柱中的缺陷。
• 有先天性心脏缺陷。
• 呼吸系统并发症如严重肺阻滞（肺发育不全）。

美人鱼综合症的原因是什么？

这种罕见综合征的确切原因尚不清楚。但研究人员认为，环境和遗传因素可能在疾病的发展中发挥作用。大多数病例随机发生，没有任何明确的原因显示环境因素或基因的新突变。

最有可能的是，sirenomelia是多因素的，这意味着几个不同的因素可以发挥重要作用。此外，不同的遗传因素可导致不同人群的异常（遗传异质性）。研究人员认为，环境或遗传因素对胎儿的发育具有致畸作用。致畸剂是可以干扰胚胎或胎儿发育的物质。

即便如此，通常会发生sirenomelia，因为脐带不能形成两条动脉。结果，没有足够的血液供应到达胎儿。血液供应和营养集中在身体的上半部分。缺乏营养导致胎儿不能形成单独的腿。