内容:
- 医疗视频: 透視罕見病：雷特氏症(一) 不治症女兒 日復日退化 媽媽：等你說愛我
- 什么是Rett综合征？
- 雷特综合症攻击女孩
- 儿童出现Rett综合征的症状
- Rett综合征的原因是什么？
- 如何诊断Rett综合征
- 治疗Rett综合征
- Rett综合征的替代医学
医疗视频: 透視罕見病：雷特氏症(一) 不治症女兒 日復日退化 媽媽：等你說愛我
在2015年之前，来自伦敦的一个名叫Rhea Kara的小孩子通过捐赠他的画来筹集资金来帮助他的同学患有Rett综合症。瑞亚感到很遗憾，看到她的朋友在移动身体时遇到了麻烦，瑞亚想对这位朋友做些什么。他的慈善机构瑞亚的成绩超过了他设定的目标，并获得当时的英国首相大卫卡梅伦颁发的奖项。实际上，什么是Rett综合征？
什么是Rett综合征？
雷特综合症是一种罕见疾病，是一种发生于女性的脑部疾病。通常，当孩子一岁或两岁时检测到这种疾病。通常，患有Rett综合症的儿童的父母或照顾者相当不堪重负，无法照顾孩子。实际上，没有治疗可以治愈这种疾病。然而，早期诊断和治疗可以帮助这个女孩和她的家人克服这种综合症。
以前，雷特综合症被归类为自闭症。然而，一旦科学家发现了Rett（一种突变）的原因，这种疾病被归类为一种已知原因的神经系统疾病。换句话说，如果孩子患有伴有自闭症症状的Rett综合征，那么该孩子就意味着有异常 自闭症谱系障碍 （ASD）。
大多数患有Rett综合征的女孩至少可以在中年时期存活下来。研究人员仍在关注患有这种疾病的女性的发展，因为这种疾病在过去的20年中才被发现。
患有Rett综合征的人的病情通常不会随着时间的推移而改善，尽管可以通过各种疗法来缓解。这种疾病是患者永远遭受的疾病。有时，患有Rett综合征的人的病情可能会恶化但速度很慢，或者也可能保持稳定。
雷特综合症攻击女孩
雷特综合症是一种几乎总是攻击女孩的遗传性疾病。这种疾病非常罕见，只有10,000到15,000名女孩中有一名受此病影响。
一般来说，发生Rett综合症的儿童最初似乎是正常的。只有当孩子大约6个月到18个月时，心理变化的症状和孩子的社交互动才会开始改变。
儿童出现Rett综合征的症状
尽管并不总能检测到，但头部生长缓慢是患有Rett综合症的儿童的首发症状。肌肉健康状况下降也可能是最初的症状。在那之后，孩子通常会失去正确使用双手的方法。通常，孩子会挤压并双手合拢。
当孩子开始1至4岁时，与孩子交往和交谈的能力将会恶化。孩子会停止说话，有极度的社交恐惧，并且不想与其他人互动。
除了影响孩子的精神状态，Rett综合症还会攻击肌肉和协调。孩子会走路笨拙或道路风格僵硬。患有Rett综合征的女孩也有较差的呼吸协调能力。
Rett综合征的原因是什么？
大多数患有Rett综合征的儿童在X染色体上经历了基因突变。到目前为止，还没有研究显示这些基因究竟是什么或什么原因导致基因突变，直到这种Rett综合征发生。相信，基因中的突变可以影响参与儿童发育的其他基因。
尽管雷特综合症是一种遗传性疾病，但这种疾病并非遗传性疾病。这种疾病的发生是因为孩子的DNA突变。除非该疾病通常袭击女孩，否则没有被确定为导致这种疾病的风险因素。还没有发现预防这种疾病的方法。
如果这种Rett综合征发生在男性身上，那么男孩通常会在出生后立即死亡。这是因为男性只有一条X染色体（女性有两条X染色体），这种疾病对男孩来说变得非常严重和致命。
如何诊断Rett综合征
Rett综合症可以从女孩自己的行为中诊断出来。父母最初可以自我诊断Rett综合症，然后与医生讨论女孩患有的疾病。基因检测是检测这种疾病的一种方法。大约80％的患有Rett综合征的女性被诊断为基因检测。基因检测还可以预测Rett综合征在儿童中的严重程度。
治疗Rett综合征
可用于Rett综合症的治疗重点是帮助女孩尽可能地生活在她所经历的条件下。例如，物理治疗帮助移动，谈论治疗，以帮助处理孩子正在谈论的问题，治疗，以帮助孩子进行日常活动（如洗澡和穿衣），而无需他人的帮助。
专家认为，这些疗法可以帮助患有Rett综合症的孩子与父母一起生活。虽然可能不会发生真正正常的生活，但孩子的病情很有可能取得进展。
还有一些药物可以帮助Rett综合征患儿的运动问题。药物也可以帮助控制攻击。然而，遗憾的是，Rett综合症无法治愈。
Rett综合征的替代医学
以下列出了Rett综合征患儿的其他治疗方法：
- 音乐疗法
- 水疗，一种涉及游泳或在水中移动的疗法
- 动物辅助治疗，例如骑马治疗
尽管没有关于这些疗法有效与否的具体证据，但已经应用该疗法的父母报告了他们的孩子经历的良好发展。
但是，如果父母希望将这种替代疗法应用于他们的孩子，首先与医生或治疗师讨论益处和风险，以及如何根据计划的治疗进行治疗，仍然是可取的。
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