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不仅由器官和营养物质编制，人体还具有各种酶，其在分解营养分子中起作用。如果酶水平不足，身体将难以分解分子并导致对身体有害的累积。可能导致身体缺乏酶的错误是先天性疾病亨特综合症。
什么是亨特综合征？
亨特综合症也被称为 粘多糖病 II（MPS II），是一种由分子积累引起的罕见疾病 粘多糖。由于缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶以分解糖分子，这些分子积累。这种疾病的名称取自发明家查尔斯亨特的名字，他在1917年设法找到并解释了亨特综合症的异常情况。
这种疾病是一种罕见的遗传性疾病，仅发生在100,000至170,000例分娩中，并且在家族中遗传。猎人病例在男孩中更常见，在女孩中非常罕见。
亨特综合征的主要作用是对各种器官和组织的损害，这些损害发生得很慢。患者需要早期治疗和终身控制，以尽量减少症状。
亨特综合症是如何发生的？
由于Hunter综合征患者缺乏艾杜糖醛酸酶，粘多糖的积累导致永久性损伤。分子存储在细胞中，因此它可以导致器官水平的组织损伤。
即使它运行得非常缓慢，但损害会影响外观，智力发育，器官功能并导致身体残疾。伤害可以在宝宝的年龄开始，但尚未引起明显的症状
拥有一个有亨特综合征和男性性别病史的家庭是导致婴儿患上亨特综合症的一个因素。亨特综合征的遗传异常也可能是特征性的 承运人 这是一个人具有亨特综合症天赋并且不会引起症状的病症，但会增加患有亨特综合征的孩子的风险。
大多数女性都是 承运人 在减少亨特综合症的性质。所以如果母亲是 承运人 因此生下一个患有亨特综合征的男孩的风险高出50％。
亨特综合症的影响
猎人综合症通常会影响孩子的外表，例如：
- 脸颊越来越大，圆润
- 鼻子看起来很宽
- 嘴唇变厚，舌头增大
- 头部往往更大
- 皮肤往往更密集，更坚硬
- 手指过于弯曲，手的状况往往很短
- 后期增长。
在Hunter综合征患者中也可能出现并观察到一些身体功能：
- 关节往往很僵硬，因此很难移动
- 手往往较弱，经常感到刺痛
- 更容易感染，特别是与呼吸道有关的感染
- 在睡眠时呼吸困难
- 经常听力丧失和耳部感染
- 经常出现腹泻和其他消化系统疾病
- 心脏瓣膜受损
- 肝脏扩大
- 拥有更密集或更粗的骨头。
除了身体状况之外，当孩子进入幼儿时代时，也会出现认知障碍的症状，例如思维和学习困难，说话困难和多动。即便如此，一个患有亨特综合症的孩子仍然可以像一般的孩子一样开朗并表现出亲情。
如何克服亨特综合症？
由于所造成的损害往往是渐进的（越来越严重）和永久性的，因此需要进行早期诊断和治疗。可以进行酶替代疗法以防止身体功能下降，例如：
- 步行，爬楼梯和其他形式的身体运动一般
- 降低关节僵硬的风险
- 改善气道功能
- 保持面部生长和外观的过程
然而，失去的酶替代疗法不能减缓大脑疾病的进展。
从合适的供体获得的诸如骨髓移植的治疗方法可以帮助身体产生由于经历亨特综合征而丧失的蛋白质和酶。治疗出现在气道，心脏，g和神经功能上的症状也需要控制引起的症状。
经历过亨特综合症的儿童也需要帮助，例如鼓励孩子积极地移动，将孩子介绍给他们的年龄朋友，以及帮助孩子学习。
