内容:
- 医疗视频: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
- 什么是孕妇的基因诊断测试？
- 不同的是遗传诊断测试和筛选测试
- 孕妇什么时候需要做基因诊断测试？
- 遗传诊断检测的优缺点
- 遗传诊断测试的类型
- 绒毛膜绒毛取样（CVS）
- 羊膜穿刺术
医疗视频: 孕妇在美国如何进行产前检查？/Prenatal examination
什么是孕妇的基因诊断测试？
遗传诊断测试是通过分析来自血液或组织的样品进行的测试。该测试将告知您，您的伴侣或您的宝宝是否有遗传的基因导致异常。
不同的是遗传诊断测试和筛选测试
请注意，筛查测试和诊断测试是两回事。筛查测试通过超声，血液测试或两者进行。诊断测试是将针插入与怀孕相关的区域的测试。
筛查测试的优点是测试不会在您怀孕期间造成流产的风险，并且测试还提供有关您的孩子出生时残疾的可能性的信息。筛查测试的缺点是，测试不能在是和否之间提供明确的答案，关于您的孩子是否会出生。此外，筛查测试仅提供有关某些疾病的信息。筛查测试仅用于预测您孩子出生时残疾的可能性的更准确风险，而不是诊断它。大多数孕妇通常进行筛查测试，以确定是否应继续进行进一步的检测，如基因诊断检测。
遗传诊断测试的优势在于该测试将诊断您孩子的异常情况。换句话说，这个测试可以在你的孩子的异常之间提供肯定或否定的明确答案。遗传诊断测试的缺点是这种测试（尽管不太可能）会导致流产。
孕妇什么时候需要做基因诊断测试？
- 你和你的伴侣想要开始建立一个家庭，但是你或你最亲近的一个人有遗传性疾病。
- 你已经有一个以前生下残疾的孩子。但请记住，并非所有残疾儿童都因遗传构成异常而发生。也可能是因为出生前接触毒药，感染或身体创伤而导致儿童出生。即使有时，出生残疾的孩子的原因也是未知的。很可能没有透露残疾。
- 母亲有两次或更多次流产。婴儿的一些染色体异常可能导致流产。多次流产可导致遗传性疾病。
- 母亲生下了一个患有遗传性疾病的体征的死胎。
- 怀孕的母亲已超过34岁。患有染色体异常的孩子的可能性随着孕妇的年龄而增加
- 筛选试验的结果给出异常结果。如果筛查测试的结果表明可能存在遗传性疾病，医生可能会建议进行基因诊断测试。
遗传诊断检测的优缺点
通过这种基因诊断测试，父母当然会事先获得有关孩子可能出现的异常情况的信息。这些信息对于父母准备可能有特殊需求的孩子所需的信息非常有用。然而，基因诊断试验的阳性结果当然不能改变。父母需要问自己，如果以后这种基因诊断测试的结果会让他们对继续怀孕感到担心，甚至让他们放松心情，这对夫妇决定中止它，因为诊断是从测试结果中获得的。
遗传诊断测试的类型
CVS是一种诊断性测试，通常在怀孕的前三个月进行，大约在怀孕10-13周之间。 CVS的主要目的通常是确定婴儿是否具有正常的染色体数目（46条染色体）。因此，CVS通常用于确定婴儿的遗传异常，如唐氏综合症，18三体，13三体，以及染色体异常引起的其他异常。 CVS还可用于查看宝宝可能由遗传或载体筛查结果引起的遗传风险状况。
通过将针穿过母亲的胃或通过子宫颈插入胎盘，可以通过两种方式进行CVS。然后取一小部分胎盘并送到实验室进行基因检测。 CVS的结果通常在手术后约1-2周后出现。
CVS的风险是母亲可能流产。但机会非常小，大约250个婴儿中的1个或300个婴儿中的1个。接受CVS的孕妇需要在怀孕的第二个三个月接受血液检查，以评估婴儿在胚胎生长期间由于神经管不完整而经历先天性缺陷的风险。
羊膜穿刺术是一种诊断性检查，通常在怀孕的第二个三个月进行，大约在怀孕15-18周之间进行。但是，这项测试可以在怀孕期间的任何时间进行。这种羊膜穿刺的目的实际上与CVS类似，CVS用于确定婴儿是否具有正常的染色体数目（46条染色体）。因此，Amniocentesis也用于确定婴儿的遗传性疾病，如唐氏综合症，18三体，13三体，以及染色体异常引起的其他异常。羊膜穿刺术也可用于研究宝宝的遗传风险状况，这可能是由遗传或载体筛查结果引起的。与CVS，羊膜穿刺术的差异通常也是为了确定婴儿是否有可能因胚胎生长过程中神经管不完整而出现先天性缺陷。
羊膜穿刺是通过将针穿过母亲的胃插入婴儿进入子宫的羊水中完成的。在USG的指导下，用针刺取约3汤匙羊水。在羊水中有婴儿细胞，后来这个细胞用于实验室进行基因检测。羊膜穿刺术后流产的风险远小于CVS，大约500名婴儿中的1名和1000名婴儿中的1名。
在进行CVS或Amniocentesis之前，您必须会见遗传咨询师，以了解您家人的异常情况以及要采取的程序细节。您将被转介到超声波，其中专业的孕妇胎儿医学（MFM）将采用CVS或羊膜穿刺术。在CVS或Amniocentesis之后，您可以回家或继续工作。但是，建议您在头24小时内避免剧烈活动。
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