内容:
- 医疗视频: 我們常說的拉肚子，也就是腹瀉 腹瀉千萬別喝這 會更嚴重
- 什么是半乳糖血症？
- 半乳糖血症的原因是什么？
- 谁有患半乳糖血症的风险？
- 半乳糖血症的症状有哪些？
- 半乳糖血症有哪些并发症？
- 如何诊断出半乳糖血症？
- 如何治疗半乳糖血症？
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在您决定生孩子之前，您应该检查您的半乳糖血症家族史。如果存在，您的孩子可能会面临这种情况的风险。
什么是半乳糖血症？
半乳糖血症是一种阻止你消化半乳糖的条件，半乳糖是一种在乳制品中发现的简单糖。半乳糖血症意味着血液中过多的半乳糖未被使用。这是一种遗传在家族中的遗传疾病。
消化乳制品时，乳糖分为半乳糖和葡萄糖。患有半乳糖血症的人不能忍受任何形式的乳汁（人或动物）。他们必须小心其他含有半乳糖的食物。您的身体可能会在血液中积聚过多的半乳糖，如果不及时治疗会导致严重的健康问题。
如果患有半乳糖血症的婴儿被给予牛奶，则由半乳糖制成的物质会积聚在婴儿的体内。这些物质会损害肝脏，大脑，肾脏和眼睛。如果不及时治疗，多达75％的患有半乳糖血症的婴儿将无法生存。
各种类型的半乳糖血症包括：
- 半乳糖血症的经典和临床变种 （又名1型半乳糖血症）：一种罕见的遗传代谢紊乱。
- Duarte半乳糖血症变种：比许多人群中的经典或临床半乳糖血症变种更常见。
- 半乳糖激酶缺乏症（又名2型半乳糖血症）
- 差向异构酶缺乏症（又名3型半乳糖血症）。
半乳糖血症的原因是什么？
这种情况继承自父母。患有半乳糖血症的儿童从父母那里获得基因突变，但父母可能没有这些条件。据说每个亲本携带一个导致半乳糖血症的基因拷贝，这种情况以常染色体隐性模式遗传。
谁有患半乳糖血症的风险？
父母的遗传因素将决定婴儿是否患有半乳糖血症。如果父母双方都有该基因，则该孩子出生时患病的概率为25％，并且该儿童有50％的可能成为基因缺陷的携带者。
半乳糖血症的症状有哪些？
半乳糖血症通常在出生时没有症状。几天后或喝完牛奶后，您可能会看到出现黄疸，腹泻，呕吐和婴儿体重增加的情况。更具体地说，出现的症状是：
- 抽搐
- 刺激
- 昏睡
- 很难吃 - 婴儿拒绝吃含有牛奶的配方奶
- 重量不好
- 皮肤和白眼发黄（黄疸）
- 呕吐。
患有半乳糖血症的儿童在出生时通常会接受饮食中的半乳糖血症，但仍存在长期并发症的风险。
- 扩大心脏
- 肾功能衰竭
- 白内障在眼睛里
- 脑损伤
- 言语和语言困难
- 运动和运动技能被延迟
- 学习残疾
- 女孩可能发生卵巢衰竭。
半乳糖血症有哪些并发症？
可出现半乳糖血症并发症：
- 白内障
- 肝硬化
- 言论的发展被推迟了
- 月经期不规律，卵巢功能减退导致卵巢功能衰竭
- 精神残疾
- 严重感染细菌（大肠杆菌败血症）
- 震颤（颤抖）和不受控制的运动功能
- 死亡（如果食物中含有半乳糖）。
如何诊断出半乳糖血症？
半乳糖血症的诊断通常在出生后的第一周进行，血液检查作为标准新生儿检查的一部分。
检查半乳糖血症的检查包括：
- 用于细菌感染的血培养 （大肠杆菌败血症）
- 红细胞中的酶活性
- 尿液中的酮
- 通过直接测量酶进行产前诊断 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶.
测试结果可以显示：
- 尿液或血浆中的氨基酸
- 扩大心脏
- 胃里的液体
- 低血糖
如何治疗半乳糖血症？
直到今天，还没有可以治疗半乳糖血症的药物。治疗需要限制严格的乳糖/半乳糖饮食。患有这种疾病的人必须避免所有牛奶，含有牛奶的产品（包括奶粉）和其他含有半乳糖的食物。阅读产品标签，确保您或您的孩子患有此病，不要食用含有半乳糖的食物。
被诊断患有半乳糖血症的婴儿的父母需要使用不含半乳糖的配方。婴儿可以喂养：
- 大豆配方
- 其他无乳糖配方奶
- 肉类配方或 NUTRAMIGEN （配方水解蛋白）
- 推荐的钙补充剂。
即使换用非半乳糖配方奶，如果以前摄入过半乳糖食物，您的孩子仍可能患有败血症。抗生素通常用于预防儿童败血症。
有这种病的人从来没有能够用半乳糖消化食物。然而，随着医疗保健和发展，大多数患有半乳糖血症的儿童现在正常生活。
