内容:
- 医疗视频: 國一下生物2-4突變(4)-遺傳性疾病-性聯遺傳原理
- 什么是血色素沉着症？
- 血色素沉着症有哪些症状？
- 如何诊断和治疗血色素沉着症？
- 关于缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶
- 缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶的症状有哪些？
- 如何诊断和治疗Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
- 这种遗传性肝病是危险的吗？
医疗视频: 國一下生物2-4突變(4)-遺傳性疾病-性聯遺傳原理
有两种最常见的遗传性肝病，即血色素沉着症和α-1抗胰蛋白酶。如果您的医生说您患有这些遗传性肝病，您和您的家人必须更多地了解这种疾病。当您了解自己的疾病时，您可以控制并在治疗过程中激励自己，并帮助您的亲属预防患上这种疾病的风险。
什么是血色素沉着症？
血色素沉着症是一种在肝脏和其他器官中收集铁的疾病。这种疾病是最常见的遗传性疾病之一。发病率达到每200人中有一人患有这种疾病。当你家里有人患有这种疾病时，其他人也会面临风险。
血色素沉着症的继发形式不是遗传性的，并且是由其他疾病引起的，例如地中海贫血，导致贫血的遗传性血液疾病。
与血色素沉着症相关的过量铁通常影响男性而不是女性。由于女性在月经期间会失血，女性可能在绝经后才出现过量铁的迹象。这意味着您家中的男性患这种疾病的风险更高。血色素沉着症在西欧血统的人群中更为常见。
血色素沉着症有哪些症状？
血色素沉着症的症状可能包括：
- 肝病
- 关节疼痛
- 疲劳
- 减肥无缘无故
- 皮肤变黑通常被称为“烫金”
- 肚子疼
- 失去性唤起
患有血色素沉着症的人也可能有糖尿病和心脏病的迹象，并且可能发展为肝癌，肝硬化，睾丸萎缩和不育。
如何诊断和治疗血色素沉着症？
如果您怀疑自己患有血色素沉着症，您需要在医院进行血液检查以寻找血液中过量的铁。如果体内有过量的铁，可以进行基因血液检测（DNA血色素沉着症检测）。基因检测也用于检查怀疑有阳性基因检测的家庭成员。治疗的目标是从体内清除多余的铁，并减少由此疾病引起的症状或并发症。
通过一个叫做的过程从体内除去过量的铁 放血，在手术过程中，每周从您的身体中取出半升血液，持续两到三年，直到铁积累减少。
经过初步治疗， 静脉切开术 会减少。频率因个人情况而异。
为了帮助保持较低的铁水平，你应该避免使用维生素中最常见的铁。如果您患有血色素沉着症，医生或营养师可以为您做出正确的饮食。此外，你应该避免酒精。
如果您的血色素沉着症导致肝硬化，则患肝癌的风险更高。因此，您应该定期进行癌症筛查。
关于缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶
在这种类型的遗传性肝病中，称为α-1抗胰蛋白酶的显着肝脏蛋白质可能在血液中缺乏或处于低水平的正常水平。患有α-1抗胰蛋白酶的人能够产生这种蛋白质;然而，这种疾病阻止它进入血液并最终积聚在肝脏中。
α-1抗胰蛋白酶蛋白质保护肺免受天然酶的损害。当蛋白质水平过低或不存在时，肺部可能会受损，导致呼吸困难，并且在许多人最终患有肺气肿。患有这种疾病的人也有发展为肝硬化的风险。
缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶的症状有哪些？
当您接触α-1抗胰蛋白酶时，您会感到呼吸短促或喘息，因为它是您肺部的第一个症状。您还可以体验无法解释的体重减轻 桶形胸部，这通常与肺气肿的出现有关。这也是这种状况的一个标志。当疾病进展时，肺气肿或肝硬化的某些症状包括：
- 疲劳
- 慢性咳嗽
- 脚踝和脚肿胀
- 黄疸（皮肤呈黄色）
- 腹部液体（腹水）
如何诊断和治疗Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？
如果你有一些身体上的迹象 桶形胸部 和呼吸道问题，你的医生可能怀疑你有alpha-1抗胰蛋白酶。您的医生可能会为您推荐血液检查。这专门针对α-1抗胰蛋白酶蛋白进行测试，有助于确诊。
治疗α-1抗胰蛋白酶没有明确的治疗方法，但替代血液中的蛋白质可以治疗你。但是，专家们并不清楚这种技术的有效性以及谁应该接受它。另一种治疗α-1抗胰蛋白酶的方法涉及治疗肺气肿和肝硬化等并发症。这些措施包括抗击呼吸道感染的抗生素，吸入药物使呼吸更容易，以及利尿剂和其他药物，以减少胃液积聚。
你必须避免酗酒，戒烟和吃健康食品。您的习惯可以帮助防止症状和并发症变得严重。医生或营养师可以推荐适合您的饮食。
由于这种疾病会影响肺部，因此患有这种疾病的人更容易受到呼吸道感染。因此，您的医生可能会建议接种流感和肺炎疫苗，以帮助您预防这种感染。如果您感觉感冒或咳嗽，请立即联系您的医生，以便尽快开始治疗。有时，尽管接受治疗，肺部或肝脏的状况仍会恶化。在这种情况下，可能需要进行肝移植。
这种遗传性肝病是危险的吗？
通过适当的治疗，血色素沉着症和α-1缺乏症通常不会致命。然而，与疾病相关的并发症可能导致致命的疾病。对于患有遗传性肝病的人来说，做一些可以保持健康的事情是非常重要的。
