内容:
- 医疗视频: 小女孩出生就缺少了「臉」，爸媽直到第五天才做了這件事…
- Crouzon综合征是颅缝早闭症的一种头骨异常
- Crouzon综合症有哪些症状？
- Crouzon综合征的原因
- Crouzon综合征的正确治疗方法
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怀孕的前三个月是胎儿胎儿发育的最重要时期。另一方面，在这个时期，婴儿也最容易出生缺陷的风险。 Crouzon综合征是可能发生的一种出生缺陷，其特征是婴儿颅骨的异常。 Crouzon综合征的原因和症状是什么？在这里查看评论。
Crouzon综合征是颅缝早闭症的一种头骨异常
Crouzon综合征是一种罕见的先天性先天性缺陷。这种情况是由在其时间之前混合的颅骨引起的。颅骨不是整个框架，而是七个不同骨板的组合，它们通过称为sutura的柔韧组织相互连接。
据推测，在子宫内婴儿的脑容量增长后，颅骨可以缓慢扩张。随着时间的推移，缝合线将变硬并最终接近将七块骨板合并成完整的颅骨。
如果有一个或几个缝合组织关闭得比它应该更快，那么婴儿的大脑就不会发育得最佳，因为它已经被已融合的颅骨所阻碍。这种综合症导致头骨的形状和面部骨骼变得有缺陷。
Crouzon综合征是颅缝早闭的标志。 Crouzon综合征影响所有出生时患有颅缝早闭的婴儿的5％。这种综合征可能会在婴儿出生后的头几个月开始出现，并持续增长至两三岁。
Crouzon综合症有哪些症状？
Crouzon综合征的症状因孩子而异。但一般来说，最有可能出现以下症状或体征：
- 不寻常的脸型。
- 中间脸浅，可能导致呼吸困难。
- 额头高。
- 眼睛宽阔而突出。
- 浅表眼腔，可引起视力问题。
- 斜视（斜视）。
- 鼻子就像一个小喙。
- 牙齿问题。
- 低耳位。
- 听力损失可能是由于耳道狭窄所致
Crouzon综合征的不常见症状是唇裂。
头骨不成比例的形状可能导致长期头痛，视力障碍和后来的心理问题。
Crouzon综合征的原因
Crouzon综合征是由四种FGFR基因之一的突变或变化引起的。通常这会影响FGFR2和FGFR3基因（不太常见）。
基因携带信息以制造能够调节身体功能的蛋白质。基因突变可以影响某些蛋白质具有的任何功能。
当婴儿在子宫内发育时，FGFR 2蛋白会发出骨细胞信号，开始形成。这种基因突变会过度增加信号强度，导致婴儿的头骨融合得太快。
婴儿只需要从父母一方继承一个基因突变的副本就能够体验Crouzon综合症。如果您有这种情况，您的每个孩子都有50％的机会继承它。这种遗传模式称为常染色体显性遗传。
大约25％至50％的Crouzon综合征患者，基因突变自发发生。这意味着婴儿不需要从有Crouzon综合征病史的父母出生就能够患上这种疾病。
Crouzon综合征的正确治疗方法
可能不需要治疗轻微的Crouzon综合征病例。然而，症状较严重的儿童需要去看颅面专家，专门治疗颅骨和新生儿面部异常的医生。
在更严重的情况下，医生可以进行手术以打开缝线并为大脑腾出空间。手术后，您的孩子必须戴上特殊头盔几个月才能重塑头骨。
还可以执行以下操作：
- 减少头骨内的压力。
- 修复唇裂。
- 修复错误的下巴。
- 矫直歪牙。
- 修复眼部问题。
此外，有听力障碍的儿童可以使用助听器来加强声音。患有这种疾病的儿童也可能需要言语和语言治疗。
除手术治疗外，患有Crouzon综合征的儿童及其家人可以进行遗传咨询以获得支持。这些疗法通常有助于克服遗传条件的心理影响。
