内容:
青春期或青春期是一个过渡期，通常会在每个长大的孩子身上体验过。这个时期非常重要，因为人类身体和心理都有很多变化。然而，事实证明并非所有儿童都会因为遗传性疾病Kallmann综合征而经历青春期。这是这种罕见遗传病的来龙去脉。
什么是卡尔曼综合征？
1944年，遗传学家Franz Josef Kallmann首次提出了这种疾病的一系列异常.Kallmann综合征是一种由遗传突变引起的疾病，其涉及伴有嗅觉（气味）的生殖激素紊乱。据估计，这种疾病发生在5万至10万人中。
卡尔曼综合征的症状和体征
青春期或晚期
由于这种疾病会影响男性和女性，因此临床症状取决于受影响儿童的性别。在Kallmann综合征中，大脑某些部位的激素分泌受到破坏，激素可用于刺激睾丸（睾丸激素）或卵巢（雌激素和孕激素）产生性激素。
结果，男性中的睾酮水平以及女性中的雌激素和孕酮经历体内量的减少。每个性别都存在第二性生长失败，包括男性精子生成功能受损以及女性乳房生长和月经紊乱。此外，这将导致儿童在成长过程中出现不育或不育。
嗅觉丧失症
嗅觉缺乏是神经气味无法捕获某些气味刺激，因此人们无法区分不同类型的气味。在Kallmann综合征中，大脑区域存在中断，其功能是在接收和处理各种气味的同时产生性激素。结果，患者也经历了pengidu紊乱。
其他疾病
除了上述两种主要症状外，有时还可以在患者身上发现其他疾病。这些疾病包括不完全的肾脏形成，唇裂，听力丧失和牙齿异常。
如何应对这种疾病？
由于卡尔曼氏综合征激素水平的中断，这种疾病的主要治疗方法是激素替代治疗（激素替代疗法）。根据诊断时人的年龄，将激素替代量调整为该年龄范围内的正常性激素水平。
这种治疗是长期进行的，以创造孩子体内性激素水平的平衡。其他疗法适合于患者出现和感觉到的症状。
他的预期寿命怎么样？
Kallmann综合征患者的预期寿命较长，平均患者可以存活至老年。然而，患者通常依赖于长期激素治疗，其成本足够大，能够像一般人一样生活。
