肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一个术语，用于指影响神经系统和肾上腺的几种不同的遗传性疾病。 ALD的其他名称是肾上腺髓鞘病，AMN和Schilder-Addison复合物。但这究竟是什么？
肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者会怎么样？
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一组称为脑白质营养不良的脑部疾病之一，它会破坏神经系统和肾上腺皮质的髓鞘（包裹几根神经纤维的圆柱状包膜）。
ALD不同于新生儿肾上腺脑白质营养不良，后者是新生儿疾病和发育的早期阶段 - 其包括在过氧化物酶体生物发生障碍的组中。
脑功能会下降，因为髓鞘逐渐从脑神经细胞中剥离出这种疾病。 Mielin作为人类思考和控制身体肌肉的方式的调节器。如果没有这种护套，神经就无法工作。换句话说，神经将停止向肌肉和中枢神经系统的其他支持元件发送关于该做什么的信号。
一些受ALD影响的个体患有肾上腺功能不全，这意味着缺乏某些激素（例如肾上腺素和皮质醇）的产生，这些激素会导致血压，心率，性发育和生殖异常。一些ALD患者经历了许多严重的神经系统问题，这些问题可能影响精神功能，并导致瘫痪和寿命缩短。
谁可以得到肾上腺脑白质营养不良（ALD）？
ALD是由X染色体上的ABCD1基因破坏引起的X连锁隐性遗传疾病。该基因异常导致肾上腺脑白质营养不良（ALDP）蛋白突变的形成。
蛋白质肾上腺脑白质营养不良（ALDP）可帮助您的身体分解非常长链的脂肪酸（VLCFA）。当身体无法产生足够的ALDP时，脂肪酸会在体内积聚并损伤髓鞘。这种情况可能危及脊髓细胞，脑，肾上腺和睾丸的最外层。
肾上腺脑白质营养不良不承认种族，民族或地理界限。根据Oncofertility Consortium的报告，健康热线报道，这种罕见疾病在20-50万人中发病，特别是男性，儿童和成人。
女性有两条X染色体。如果一名女性遗传了X染色体突变，她仍然有一个X染色体储备来帮助抵消这种突变的影响。因此，如果女性患有这种疾病，她根本不会表现出疾病的症状 - 或者不显着（如果有的话）。同时，男性只有一条X染色体。也就是说，男孩和成人缺乏额外X染色体的保护作用，这使得它们更容易受到影响（如果遗传了ALD基因突变）。
肾上腺脑白质营养不良症（ALD）的体征和症状
在孩子们
最具破坏性的ALD形式是儿童期ALD，通常在4-8岁时开始发展。一个健康和正常的孩子，一开始会表现出行为问题 - 例如自我隔离或注意力不集中。渐渐地，当疾病啃咬大脑时，出现的症状将开始恶化，包括吞咽困难，语言理解困难，失明和听力丧失，肌肉痉挛，身体肌肉控制丧失，脑功能进展，运动损伤，眯眼，痴呆进步，昏迷。
在青少年
青少年的ALD从11-21岁开始，症状相同，但症状的发展略慢于儿童的ALD。
在成年人
肾上腺髓鞘病是ALD的成人版本，起始于20年代末和50年代，其特征是行走困难，进行性身体虚弱，腿部僵硬（下肢瘫痪），肌肉运动协调能力丧失，肌肉过度紧张（高血压），说话困难（构音障碍），癫痫发作，肾上腺缺乏，难以聚焦和记忆视觉感知和视力丧失。这些症状将在几十年内发展 - 比ALD慢。成人ALD的症状可能与精神分裂症和痴呆症相似。
这种恶化将在不停止的情况下发生，并且可能导致永久性麻痹 - 通常在初始诊断后的2 - 5年内 - 直至死亡。 ALD死亡通常发生在症状出现后1 - 10年内。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）可以治愈吗？
肾上腺脑白质营养不良是一种终生疾病。也就是说，这种疾病无法治愈（迄今为止的医学研究），但医生可以减缓症状的严重程度。
激素疗法可以挽救生命。肾上腺的异常功能可以用皮质类固醇替代疗法治疗。类固醇治疗可用于治疗艾迪生病（肾上腺皮质功能不全）。没有特定的方法来治疗其他类型的ALD。患有ALD的个体可以接受对症治疗（症状管理）和支持，包括物理治疗，心理支持和特殊教育。
洛伦佐油有效作为肾上腺脑白质营养不良（ALD）的替代疗法吗？
最近的一些研究表明，在症状出现之前给予患有ALD的男孩的油酸和芥酸（称为Lorenzo油）的混合物可以预防或延缓疾病的进展。目前尚不清楚洛伦佐油是否可用于治疗肾上腺髓鞘病（成人版ALD）。此外，已证明洛伦佐油对有症状的ALD男孩没有任何影响。
骨髓移植已被证明在患有早期肾上腺脑白质营养不良（ALD）的个体中是成功的。然而，该程序存在死亡风险，不推荐用于急性或严重阶段ALD患者，成人症状患者或新生儿患者。
另请阅读：
- 通过粪便检测身体的健康状况
- 从太阳过敏到水过敏，为什么？
- 我们去世期间发生了什么？
