内容:
医疗视频: 乳腺癌要不要化疗？基因检测法告诉你
定义
什么是乳腺癌的基因检测（遗传性乳腺癌检测）？
遗传性癌症乳房检查，也称为BRCA，是一种血液检测，用于检查有助于控制正常细胞发育的基因的特定变化（突变）。如果在该基因（称为BRCA 1和BRCA 2）中发现变化，医生将能够确定您患乳腺癌和子宫癌的风险。 BRCA基因检测无法检测到癌症本身。该测试仅针对具有乳腺癌或子宫癌史的家庭背景的人，有时患有这些疾病之一的人。 BRCA测试之前和之后的基因咨询对于帮助您了解从该测试中获得的益处，风险和可能的结果非常重要。
如果BRCA 1或BRCA 2基因发生变化，女性患乳腺癌或子宫癌的风险很高。患有这种基因变化的男性患乳腺癌的风险也很高。经历这种基因变化的男性和女性都患有其他癌症的风险很高。通过父亲或母亲的家庭可以减少该基因的变化。
我什么时候应该进行乳腺癌基因检测（遗传性乳腺癌检查）？
在家庭中可能携带BRCA突变的家庭成员，或者如果家庭成员患有乳腺癌或子宫癌，则是进行BRCA基因检测最重要的人群。如果他们同意进行基因检测并且发现不携带BRCA基因突变，则其他家庭成员不需要进行此测试。
有些人很有可能减少基因变化BRCA 1或BRCA 2. Ashkenazi犹太妇女（其祖先来自东欧）倾向于携带BRCA基因。一些专家建议对有德系犹太血统的妇女进行基因检测，如果她们有以下一种或两种：
- 有50岁或以下患有乳腺癌或子宫癌的一级亲属。第一级亲属是父母，兄弟姐妹或兄弟姐妹，以及孩子
- 家庭同一侧的两名二级亲属患有乳腺癌或子宫癌。二级亲属是血姨和叔叔，侄女和祖父母
如果您不是德系犹太人的后代，一些专家建议您进行基因检测，如果您有以下一项或多项：
- 两名一级亲属患有乳腺癌，其中一名在50岁前被诊断出来
- 三个或更多的一级和二级亲属患有乳腺癌，在不同年龄被诊断出来
- 一级和二级亲属有乳腺癌和子宫癌的病史
- 一级亲属在两个乳房都患有癌症
- 两个或多个子宫癌的亲属
- 其中一位亲属患有两种癌症（乳腺癌和子宫癌）
- 乳腺癌患者的亲属
如果您不符合这些标准，则不太可能进行BRCA 1或BRCA 2基因改变.100名成年女性中只有2名患BRCA基因的风险很高。
预防和警告
在进行乳腺癌基因检测（遗传性乳腺癌检查）之前，我应该知道什么？
对于有家庭背景但没有BRCA变化风险因素的女性，这种基因检测往往不能提供有关乳腺癌风险的有用信息。来自家庭背景且平均风险较高的女性很少得到积极的测试结果。对于没有风险因素的人，不建议进行BRCA基因检测，因为该检测可能会产生假阳性结果。在某些情况下，从DNA分析中收集其他类型的样品，包括唾液或皮肤活检样品。
过程
在进行乳腺癌基因检测（遗传性乳腺癌检查）之前，我该怎么办？
强烈建议在BRCA测试之前和之后进行基因咨询，以帮助您了解此测试的益处，风险和可能的结果。 BRCA测试让您有机会了解更多医疗信息并改变您的生活方式。遗传顾问接受过培训，可以与您讨论测试，结果包括医疗信息和情绪状况。
在测试之前和之后，这个测试都会引起你自己的焦虑。在考试前与遗传咨询师交谈，以帮助您准备和处理您的担忧。想想当你的测试结果是积极的时你会做什么。例如，您会考虑以下预防措施：
对于乳腺癌：年度乳房X光检查或MRI，常规乳房临床试验，预防乳房切除术（切除两个乳房），切除子宫，使用药物（他莫昔芬），或在30岁之前生育。
对于子宫癌： 在您生孩子后或35岁以后去除子宫（卵巢切除术）。
遗传性乳腺癌检测（遗传性乳腺癌检测）的过程是什么？
负责抽血的医务人员将采取以下措施：
- 缠绕上臂周围的松紧带，以阻止血液流动。这使得粘合剂下的血管扩大，使得更容易将针注射到血管中
- 清洁要注射酒精的部分
- 将针头注入血管。可能需要不止一根针
- 将管子连接到注射器上以填充血液
- 当血液充足时，取下手臂上的领带
- 注射完成后，将纱布或棉花附着在注射部位
- 给部件施加压力然后戴上绷带
在进行乳腺癌基因检测（遗传性乳腺癌检查）后，我该怎么办？
测试结果需要几周才能完成。您将与您的遗传顾问会面，研究测试结果，讨论您的影响和选择。
如果您对此测试过程有疑问，请咨询您的医生以便更好地理解。
测试结果说明
测试结果意味着什么？
正常（称为负数）
BRCA 1或BRCA 2基因没有发现任何变化。需要一起考虑整个家庭的负面结果和风险。如果知道一个家庭成员有BRCA变更，另一个家庭成员可能想要接受检查。如果患有乳腺癌或子宫癌的家庭成员对BRCA变化测试结果为阴性，您可能也没有基因改变。在这种情况下，您患有与一般人相同的癌症风险，这是基于年龄，个人和家族史。
只有约5％至10％的乳腺癌和子宫癌患者与BRCA 1或BRCA 2基因的变化有关。如果您的家族有乳腺癌或子宫癌，即使BRCA结果为阴性，您患癌症的风险也很高。可能发生其他可能导致癌症的基因变化。
异常（称为正面）
BRCA 1或BRCA 2基因有变化。患有BRCA 1或BRCA 2基因变化的女性患乳腺癌的风险为35％至84％，并且在其一生中患子宫癌的风险为20％至40％。此数字显示风险等级，取决于您的个人和家庭历史。
BRCA 1发生变化的男性患乳腺癌的风险很高，可能还有其他癌症，如胰腺，睾丸癌或前列腺癌。患有BRCA 2变化的男性患乳腺癌，胰腺癌和前列腺癌的风险很高。
不一定（称为 具有不确定意义的变体或VUS)
这个结果的目的是你有基因改变，但医生很难知道这种变化是否显着，以及这种基因变化是否与你患癌症的风险有关。
Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。
