了解四种类型的罕见骨病

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您可能熟悉骨质疏松症等骨骼疾病。但是,你需要知道在这个世界上有许多罕见的骨病。例如, 成骨不全 (OI), melorheostosis, 脊索瘤,和 恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)。虽然它是一种罕见的骨病,但这种疾病经常在人体内被发现。因此,让我们更充分地看看以下四种罕见的骨病。

1.成骨不全症(OI)

OI或脆性骨病是一种复杂,多变且罕见的疾病。这种疾病的主要特征是脆弱的骨骼,但许多其他身体系统也受到影响。 OI是由影响骨形成,骨强度和其他组织结构的基因突变(变化)引起的。这种疾病是一种终身疾病。 OI可以发生在所有年龄和种族的所有人中。在美国,估计有25,000至50,000人患有这种罕见的骨病。

经历过OI的人经常会经历从婴儿到青春期的骨折。当您到达成年早期时,频率通常会降低,但之后会再次增加。经常出现呼吸系统疾病,包括哮喘。医疗特征和其他问题包括:

  • 畸形和骨痛。
  • 身材矮小。
  • 弯曲的脊柱。
  • 骨密度低。
  • 关节松动,韧带下垂,肌肉无力。
  • 头骨的特征是不同的,包括一个晚关闭的冠,和比平时更大的头围。
  • 脆牙。
  • 呼吸问题
  • 视力问题,如近视。
  • 皮肤很容易擦伤。
  • 心脏问题。
  • 疲劳。
  • 脑部问题。
  • 脆弱的皮肤,血管和器官。

OI在外观和严重程度上表现出很大的差异。严重程度被描述为轻度,中度和严重。最严重的OI可导致过早死亡。

2. Melorheostosis

这种罕见的骨病可以影响女性和男性,它也可以攻击骨骼,但也可以攻击软组织。这是一种渐进的疾病,其特征在于骨外层增厚。虽然它的状态是良性的,但它可能导致严重的骨痛和畸形,并可能导致功能受限。

这种疾病通常出现在儿童期,有时出生后几天。受影响的人,50%将在20岁生日时出现症状。尽管确切的原因尚不清楚,但有一种理论认为这种病症是由于巩膜组织的感觉神经异常引起的。

3.脊索瘤

脊索瘤是一种罕见的骨癌,常发生在颅骨和脊柱。这是一种称为肉瘤的癌症家族的一部分,其中包括骨癌,软骨,肌肉和其他结缔组织。

这种罕见的骨病被认为是残余的 胚胎脊索,杆状软骨结构,用作脊柱形成的支撑。脊索细胞通常在出生时存在,并嵌套在骨骼和头骨中。这些细胞很少发生恶性转化,导致脊索瘤形成。

脊索瘤通常生长缓慢,但不停止并且在治疗后趋于复发。因为它靠近脊髓,脑干,神经和血管,所以很难治疗,需要特别小心。

4.恶性纤维组织细胞瘤(MFH)

MFH是一种肉瘤,一种没有明确起源的恶性肿瘤,由软组织和骨骼组成。 MFH被认为是一种罕见的骨病。这种疾病通常会袭击50-70岁的患者,尽管它可能出现在任何年龄。患有晚期疾病的患者可能出现体重减轻和疲劳等症状。然而,经常出现的症状是疼痛,发烧,发冷和盗汗。患有这种疾病的患者还经常抱怨从数周到数月的短时间内出现的肿块或肿块。

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