内容:
- 什么是Treacher Collins综合征？
- Treacher Collins综合症的症状和体征有哪些？
- Treacher Collins综合征的原因
- 如何治疗儿童的Treacher Collins综合征？
你可能听说过电影 怀疑 或者你可能已经在电影院看过了。这部2017年的家庭电影讲述了一个名叫奥吉的孩子的故事，他患有Treacher Collins综合症，这是一种罕见的出生缺陷，改变了他的脸形，所以他必须佩戴宇航员的头盔，这样它就不会成为人们谈论的材料。在现实世界中，世界上有五分之一的婴儿出生于Treacher Collins综合症。
什么是Treacher Collins综合征？
Treacher Collins综合症（TCS）是一种罕见的疾病，由基因突变引起，影响面部骨骼和颅骨形状的发展。
这种情况有许多名称，如下颌面部骨质疏松症，Treacher Collins-Franceschetti综合征，Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征和zygoauromandibular发育不良。
Treacher Collins综合症的症状和体征有哪些？
这种综合症的症状通常因每个孩子而异。通常，出生时患有TCS婴儿的婴儿具有耳朵，眼睑，颧骨和骨骼的形状，这些婴儿有缺陷或未完全发育。一些TCS儿童的下颚和下颚非常小（小颌），还有唇裂。
各种迹象和症状通常表现如下：
- 眼睛的外角向下倾斜。
- 眼皮下垂。
- 颧骨比正常尺寸小。
- 牙齿数量小于正常数量。
- 皮肤生长在耳朵前方。
- 耳垂很小或根本没有。
- 听力损失
- 呼吸障碍
- 难以入睡和进食。
有些孩子可能会出现非常轻微的症状，但其他孩子则非常严重。在严重的情况下，异常的面部骨骼会阻塞或关闭婴儿的气道，导致危及生命的呼吸问题。儿童通常也会因牙齿和眼睛出现问题而导致感染。
Treacher Collins综合征的原因
TCS综合征是由控制面部周围骨骼和组织生长的三个基因之一的突变引起的，即TCOF1，POLR1C和POLR1D。突变导致骨形成过程和面部组织在仍然在子宫中时不能最佳地运行，导致异常的面部形状。
引自今日医学新闻报道，世界上大约90-95％的TCS病例是由TCOF1基因突变引起的。这种突变通常发生在妊娠早期，因此婴儿的生长不会发生。大约40％经历TCS的儿童携带遗传自父母的基因，而剩下的60％没有遗传自父母的基因。
如何治疗儿童的Treacher Collins综合征？
对Treacher Collins综合征的治疗将根据出现的症状和病情的严重程度进行调整。治疗策略不仅涉及儿科医生，还涉及专家或专家的干预，如头骨和面部外科医生，耳鼻喉科专家，眼科医生，牙医，遗传学家和听力专家。
治疗通常从出生开始。原因是，由于气道狭窄，TCS出生的婴儿呼吸困难。通常通过切割颈部皮肤的前部来辅助严重的呼吸问题，所述颈部皮肤旨在形成孔，使得其可以将管插入气管中。该过程称为气管切开术，通常在紧急情况下进行以打开气道。
此外，患有TCS的婴儿通常也会出现进食问题，因此他们需要将一根喂食软管放在鼻子里。
为了改善面部形状，外科医生可以根据具体问题建议整形手术，并根据孩子的年龄进行调整。通常，推荐的外科手术是：
- 唇裂手术通常在1至2岁时进行。
- 脸颊，下颌和眼睛手术通常在5至7岁时完成。
- 耳部手术在6岁以上完成。
- 颌骨形状的修复是在16岁的孩子面前完成的。
长期患有这种综合症的儿童继续需要定期进行眼科检查，以检测视力问题，眼球运动和角膜刺激问题，因为他们的眼睑无法完全闭合。医生还将通过配对助听器和进行言语治疗来处理听力损失。
