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Diamond Blackfan Anemia（DBA）是一种罕见的血液疾病，通常在孩子出生后的第一年就会被诊断出来。患有DBA的儿童没有足够的红细胞将氧气输送到体内的所有其他细胞。
血细胞是在骨髓中制成的，长骨海绵的内部。在患有DBA的儿童中，许多将成为红细胞的细胞在发育之前死亡。
关于钻石blackfan贫血症的事实
所有种族的男孩和女孩同样受到影响。大多数情况下，贫血症的体征或症状出现在2个月时，DBA的诊断通常在孩子出生后的第一年进行。
DBA可以通过家庭来减少。大约一半被诊断为异常基因疾病的儿科患者已被确定，并且可能导致DBA的原因。在其他患有DBA的儿童中，没有发现异常基因，原因不明。
治疗可能包括药物治疗，输血和骨髓移植。 DBA曾被认为是一种仅在儿童中发生的疾病。随着更成功的治疗，许多儿童幸存下来成为成年人，现在更多的成年人患有这种疾病。
钻石黑粉病贫血症的症状
以下是此类贫血症的体征和症状：
- 皮肤苍白
- 睡意
- 易怒
- 心率快
- 心脏杂音
除了这些体征和症状外，多达一半的DBA患儿也出生时有几种类型的先天缺陷。这些先天缺陷可能包括面部，头部，手部（特别是拇指）异常，心脏，肾脏或生殖器区域。
诊断钻石blackfan贫血症
DBA诊断通常在您的儿科医生在常规检查或常规血液检查后发现贫血的迹象或症状时开始。诊断DBA的两个最重要的测试是血液样本测试和骨髓测试。需要做出诊断的结果是：
- 1岁前贫血
- 血液样本显示大红细胞性贫血，这意味着红细胞比正常大
- 血液样本中正常量的白细胞和血小板
- 没有足够的网织红细胞，这是新产生的红细胞
- 骨髓样本仅显示少数会发展成红细胞的细胞
- 支持DBA诊断的其他研究结果包括家族史，基因异常和出生缺陷。
钻石黑粉病贫血治疗
以下是这种贫血的一些最常见的治疗方法：
- 类固醇，这是一种治疗体内炎症的强效药物。虽然医生并不确切知道他们如何与DBA合作，但类固醇允许大约80％的DBA患者开始制造更多的红细胞。
- 输血，每四到六周可以给予健康和合适的献血者，以增加患有DBA的人的红细胞数量。
- 干细胞移植，干细胞是骨髓中的细胞，可以是所有类型的血细胞。干细胞移植需要匹配的捐赠者，通常是亲密的家庭成员，并将健康的干细胞从他们输送到患有DBA的人。干细胞移植可以治愈DBA，但可能会发生排斥反应或感染。由于这种严重的风险，通常不使用干细胞移植，除了类固醇或输血没有帮助。
大约20％的DBA患者在治疗后获得缓解。缓解意味着贫血症状和症状在未经治疗的情况下已经消失超过六个月。缓解可以持续数年，甚至可以成为永久性的。如果症状在缓解后恢复，则称为复发。
管理钻石blackfan贫血症
儿童严重贫血会影响整个家庭。治疗和管理需要一个完整的护理团队，其中包括专科医生，如护理，营养，社交和心理支持。家长或监护人必须尽可能多地了解DBA并与护理团队一起工作。
患有DBA的成年人需要进一步的护理和治疗，包括管理类固醇治疗和重复输血的副作用。有DBA的成年人还需要与他们的医疗团队讨论生孩子的风险。 DBA的母亲或父亲约有50％的孩子降低了DBA。妊娠也会引起缓解DBA的女性复发。患有DBA怀孕的女性应该由高危疾病专家进行检查。
DBA的常见并发症是过量的铁，它可以影响心脏和肝脏。这种情况是由治疗所需的输血引起的。治疗可包括使用铁螯合药物，其从血液中除去铁以防止并发症。类固醇可能具有显着的副作用，例如骨质疏松症，体重增加，高血压和糖尿病，所有这些都需要监测，无论患者的年龄如何。年轻患者有减缓身体发育的风险。他们可能需要改变治疗计划，以确保在出生后第一年有足够的生长。
